新生兒篩查包括：新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等四項遺傳代謝性疾病篩查，以下簡稱新生四病篩查，可免費。
新生兒篩查的現(xiàn)狀，每年醫(yī)院都會接診多例食用桑豆導致桑豆病的患兒，且父母在患兒病發(fā)后才知道的。據(jù)長沙市新生兒疾病篩查管理領導小組辦公室主任，市婦幼兒保健院長，這類患兒由于缺乏紅細胞酶，在食用蠶豆或接觸蠶豆花粉等誘因下，出現(xiàn)急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，若不及時治療，死亡率較高。
新生兒篩查哪4項病
張亞麗副主任醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 兒科
2018-10-18 9259次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47729次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 43854次
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新生兒疾病篩查5項首先需要明確，新生兒疾病的篩查是國家強制需要篩查的一些疾病，是免費進行篩查的，但是不同的地區(qū)有可能篩查的項目多少是有不同的，一般情況下國家都是需要免費篩查的項目有三種：例如先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥，另外很多的南方地區(qū)有可能會進行蠶豆病的篩查，聽力篩查也是新生兒疾病篩查的一個項目。有很多的地方現(xiàn)在有可能會加一些其他的篩查項目，但是并不是普遍性的。例如先天性腎上腺皮質增生癥也是作為新生兒疾病的篩查項目之一。這些疾病都是非常嚴重的疾病，對于嬰幼兒的生長發(fā)育都會產生很大的影響。如果通過早期的發(fā)現(xiàn)早期的治療，能夠很好的預防以后比較嚴重的疾病發(fā)生，所以進行新生兒疾病篩查是非常有意義的。語音時長 1:32”
張勤良
主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院
2018-10-04 8209次
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新生兒疾病篩查48項除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術可以實現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對較高，采用生化方式進行霉學活性檢測，該方法難度較大檢測成本高。小分子病，包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病多采用液相串聯(lián)質譜，難度較低檢測費用相對較低。語音時長 1:36”
郝小生
主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院
2018-09-18 29808次
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新生兒篩查哪4項病新生兒篩查主要是第一項，甲狀腺激素，排除先天性甲狀腺功能低下，這個可以影響新生兒的智力發(fā)育。第二項是苯丙酮尿癥的篩查也就是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥。第三項是聽力篩查。第四項是眼病的篩查。這些篩查一般可以盡早發(fā)現(xiàn)異常，盡早治療。
楊金花
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-11-21 1501次
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新生兒疾病篩查多少項新生兒疾病篩查一般情況下有四項。1、篩查是否有先天性甲狀腺功能亢進。2、篩查是否有苯丙酮酸尿癥。3、篩查智力是否正常，4、篩查新生兒心、肝、腎等器官是否有異常。另外，還可以根據(jù)新生兒的具體情況，進行其他疾病的篩查。
蘇德泉
主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院
2018-12-05 2702次
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新生兒篩查哪4項病新生兒篩查在臨床上是指新生兒疾病篩查，新生兒疾病篩查一般是查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥4項病。如果出現(xiàn)結果異常，需要及時就醫(yī)。1、苯丙酮尿癥：此疾病是新生兒肝臟內苯丙氨酸羥化酶發(fā)生先天缺陷而引起，此時會導致苯丙氨酸在體內大量堆積，容易影響大
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-07-16 0次
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新生兒疾病篩查48項除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術可以實現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對較高，采用生化方式
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-11-30 822次
