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哪些情況提示兒童可能有遺傳性疾病

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醫生主講實錄

對于有先天畸形,生長發育障礙,智能發育落后性發育異常,或者有遺傳病家族史,這些患兒應該做全身檢查,并且做詳細的家系調查和家譜分析。

而且其他家庭成員健康情況,要了解早產,流產和血緣關系,在新生兒期如果出現黃疸不退,腹瀉,持續嘔吐,肝大,低血糖,酸中毒,高氨血癥,電解質異常以及尿中有持續臭味,應疑為遺傳性代謝病,做進一步檢查要記錄母親的妊娠史,比如詢問母親胎兒發育情況,母親有沒有糖尿病,羊水過少等。對于糖尿病母親嬰兒畸形發生率高,羊水過多以及腸有畸形,另外母親孕期如果患有風疹及巨細胞病毒感染能造成胎兒器官畸形,但是不一定具有因果關系。

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