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診斷遺傳性疾病需要進行哪些檢查

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醫生主講實錄

可以進行染色體核型分析,將一個處于有絲分裂中期的細胞中全部染色體大小及形態特征有秩序的配對排列,觀察有無染色體數目或者結構異常。

第二是進行生物化學檢查,可以測定血、尿、紅細胞、白細胞、皮膚成纖維細胞中酶和蛋白質或者中間代謝產物。去年在國內逐步開展的遺傳性代謝病串聯質譜檢測技術,氣相色譜質譜技術已經逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規檢測工具,特別是串聯質譜技術,可以診斷多種氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病,在臨床上發揮著重要作用

第三是基因診斷,基因診斷是在DNA水平上對受檢者的某一特定致病基因進行分析和檢測,從而達到對疾病進行特異性分子診斷。

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