此病的患兒臨床表現輕重不一，呈娃娃臉，肌張力低下，智能發育多數正常，重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝大等癥狀和體征，少數可出現低血糖，驚厥，有高氯酸血癥、高尿酸血癥。
輕者在幼兒期表現為生長落后、身材矮小、低血糖、肝大、容易出現感染，也可以出現高脂血癥，一些患兒盡管血糖很低但是沒有明顯的低血糖癥狀，往往因肝大而就診，生化檢查才發現低血糖，患者可以出現骨質疏松，由于血小板功能不良，常常有鼻出血等出血傾向，并且可以并發腎病或者腎功能異常。
糖原累積病Ⅰa型的臨床表現
余夢楠主治醫師
中國人民解放軍陸軍總醫院 兒科
2018-10-18 1943次
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紅皮病型銀屑病有哪些臨床表現紅皮病型銀屑病的臨床表現是大片的紅斑，可能上面有水腫，上面可能會有一些脫屑。當然這個皮損的面積，要占到我們體表面積的75%以上，甚至有的占到90%以上，整個皮膚可以說是體無完膚，只有很少的正常的皮膚，其他的地方都是這種大片的紅斑。除了紅斑之外，他還可能會有發燒，可能會有一些其他的全身反應，甚至有可能會引起一些肝功、腎功的損傷。另外這種皮膚屏障功能的破壞，它對我們皮膚的保護功能就會削弱，容易繼發一些感染。同時脫落的這些都是一些角蛋白，也可能會造成低蛋白血癥。低蛋白血癥就會引起一些免疫的問題，所以紅皮病的患者，除了皮膚的改變之外，有可能會有一些系統的反應。
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劉文斌
副主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2020-12-23 3640次
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帕金森病臨床表現帕金森病最主要病人為什么去看病，還是因為運動癥狀。我們說的有幾點，第一個叫靜止性震顫，就好比像我現在坐在這里，手放在腿上不動出現了抖動，這叫靜止性震顫。帕金森最主要的不是震顫而是少動，少動就是做重復性的動作的時候，會出現速度和幅度的下降。我們生活當中，有很多做重復性的動作的事情，刷牙、洗臉、系扣子、開門、擰鑰匙。如果懷疑家里有這樣的老人，可以去通過詢問這些事，包括老人做切菜的動作，都可以問。我也可以教大家一個小的技巧，怎么去看我說的少動，我們叫在手指上彈鋼琴，把手指做這種重復性的動作，一般做10到15秒，像我們正常的是沒有問題的，帕金森的病人他做著做著，起始的時候就慢，做著做著幅度和速度越來越慢，抬不起來。當然我們醫生，會讓他嚴格地做一些走路、動作，包括做捏合試驗這些。因為很多老人說動作慢，我年齡大了也會動作慢啊，我頸椎病、腰椎病，可能也會動作慢，您說得很對，但是它一般不會有這種起始時的動作慢，還有一個速度和幅度，隨著重復性的動作會進行性下降。第三個就是很重要的，我們叫肌張力的增高、肌強直，這個增高與否，一定要是專業的醫務人員去檢查。有這三種的運動癥狀，尤其是少動再加一個肌強直或者靜止性震顫，就可以考慮帕金森綜合征。當然還有非運動的癥狀，非運動的癥狀是給這個運動癥狀，帕金森的診斷增加幾個權重的砝碼，好比病人有運動癥狀，我再問問他有沒有嗅覺的下降，有沒有便秘，有沒有晚上大喊大叫，有沒有情緒的抑郁，如果有就給這個帕金森的診斷，更加加重了砝碼。如果來了一個老人在你門診，有所謂的震顫，也有這種少動，可是任何的非運動癥狀都沒有，我們這個時候就要小心，可能他不一定是原發的帕金森，而只能診斷一個是帕金森綜合征。
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萬志榮
主任醫師航天中心醫院
2019-07-24 3397次
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糖原累積病Ⅰa型的治療糖原累積病Ⅰa型沒有病因治療，可做一些對癥處理，在嚴重低血糖時可以靜脈給與葡萄糖，按每公斤體重每小時0.5克，根據血糖進行調整。日間少量多次喂給糖類食物和夜間使用鼻飼點滴葡萄糖來進行維持。維持血糖在四到五毫摩爾每升為宜，用生玉米淀粉治療，每次到6小時喂給，按照每個人體重每次1.75到兩克，以防止低血糖和乳酸血癥。治療還要注意需要補充各種微量元素以及礦物質，對于家庭中未發病的同胞兄妹應該定期進行檢查，以便作出早期診斷。家庭如需生育第二胎，可進行遺傳咨詢，進行產前基因診斷。語音時長 1:30”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-18 2063次
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I型糖原貯積病的臨床表現Ⅰ型糖原貯積病的臨床表現主要是由以下的特征：第一個因為糖異生障礙，肝囊輸出減少，所以患者在出生之后就可以表現為低血糖，表現為蒼白、震顫、呼吸暫停、啼哭、煩躁不安、多汗、驚厥，甚至昏迷，稍大的兒童可以表現為木偶臉，不易叫醒，倦怠以及生長遲緩，佝僂病和貧血、鼻出血，而胰高糖素治療低血糖沒有效果，感染可以加重低血糖的情況。第二個就是出生的時候就有肝大或者是出生之后肝臟會迅速增大，導致腹部隆起。第三個就是高脂血癥，長期的低血糖會讓脂肪分解增多，然后脂肪酸在肝臟當中會形成甘油三酯增多，導致高甘油三酯血癥和高脂酸血癥。第四個就是可能會伴有酮癥、乳酸酸中毒和高尿酸血癥。第五個是腎臟方面的表現，隨著年齡增加，腎臟可以逐漸受到累積，早期表現是腎小球高濾過，可以逐步進展為微量白蛋白尿、蛋白尿、高血壓和終末腎病。第六個就是有的患者可能會出現中性粒細胞減少，容易發生反復的感染。語音時長 1:35”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-13 4005次
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糖原累積病是什么病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產生酸中毒，避免劇烈運動或在運動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
江文婷
主治醫師福建省福州神經精神病防治院
2020-06-25 1503次
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什么是糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導致的糖代謝障礙。目前已經證實糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-11-27 1802次
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糖原累積病怎么治糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，多數為常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個方面：一、飲食治療，主要用于肝臟受累，易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；二、酶替代治療，酶替代治療目前正處于動物實驗階段，酶替代治療是否可用于人還需要做進一
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-20 320次
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潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
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