是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現為假兩畸形。
由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時候，即呈現不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會有不同程度的陰唇融合。
腎上腺皮質增生癥
劉云濤副主任醫師
三峽大學附屬仁和醫院 內分泌科
2018-10-18 19421次
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新生兒腎上腺皮質增生新生兒腎上腺皮質增生，是因為我們通常通過產前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發現在腎上腺區域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現一些這樣的表現。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。
01:06
俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2018-12-11 16234次
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腎上腺皮質功能減退癥可以治愈嗎不可以，腎上腺皮質功能減退癥沒有辦法治愈。腎上腺皮質功能減退癥之所以發生，就是因為腎上腺本身發生了嚴重的損傷，所以導致腎上腺皮質不能夠合成足夠的腎上腺激素，或者是由于腎上腺的上游器官，如垂體或下丘腦發生了嚴重的損傷或病變，不足以分泌促腎上腺激素，所以同樣使腎上腺皮質醇本身沒有辦法合成。以目前的醫學手段是沒有辦法通過吃藥、手術補回來的，所以腎上腺皮質功能減退癥一旦發生就需要終身用藥，需要長期補充糖皮質激素治療，但是一般口服就夠了。
01:02
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-09-17 3733次
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腎上腺皮質增生癥表現腎上腺皮質增生癥，是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中，酶的缺陷所引起的一種疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，引起男性患者又稱腎上腺性征異常綜合征，女性可以表現為假假面畸形。由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期存在，因此女孩兒在出生的時候即呈現不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大類似男孩的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊沒有睪丸，或者有不同程度的陰唇融合等。語音時長 1:11”
劉云濤
副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院
2018-10-16 11765次
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先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的，皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生，并分泌過多的皮質醇前身物質，如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，從而發生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現，可以出現的低血鈉，高血鉀，循環衰竭，失鹽危象等。也可以發生于出生后數周內，危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。語音時長 1:48”
徐亞光
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-25 17538次
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新生兒腎上腺皮質增生癥的表現女孩表現為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷,女孩在出生時即呈現程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。男孩表現為假性性早熟，出生時無癥狀，生后4個月以后出現性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。
孔琦
主治醫師大連市婦女兒童醫療中心
2018-12-02 3302次
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先天性腎上腺皮質增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質激素來進行治療，但是那需要根據患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2019-01-27 2903次
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腎上腺皮質增生癥是一組由于腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳疾病，引起男性化者，又稱腎上腺性征異常綜合征，女孩表現為假兩畸形。由于類固醇激素合成缺陷，在胎兒期即存在，因此女孩兒出生的時候，即呈現不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大，類似男性的尿道下裂，大陰唇類似于男孩的陰囊，但無睪丸，會有
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-01 141次
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腎上腺皮質增生癥腎上腺皮質增生癥是一種由腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷導致的疾病。患者常表現為高血壓、低血鉀等癥狀，嚴重時可影響生長發育和生理功能。腎上腺皮質增生癥的臨床表現多樣，高血壓患者可能出現頭暈、頭痛；低血鉀則可能引發肌無力、心律失常。此
潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-07 0次
