遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預，避免孩子出現耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據。
另外耳聾基因篩查也可以用于風險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進行產前診斷或預后判斷。
遺傳性耳聾的篩查
徐聳主治醫師
錦州市中心醫院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-10 2092次
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小兒遺傳性耳聾的特點是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-05-11 75832次
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什么叫遺傳性肝病？遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。
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李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2018-04-12 10344次
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預測，對盡早采取干預措施提供依據。語音時長 1:15”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-06 5016次
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遺傳性耳聾的診斷耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長，累計在我國約有30萬對育齡夫婦面臨再生一個兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準確回答耳聾家庭的疑問。隨著人類基因組計劃完成，和對耳聾機制的研究不斷深入，發現至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術對耳聾致病基因檢測，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對遺傳性耳聾家庭的產前診斷成為可能。語音時長 1:23”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-10 1600次
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遺傳性高血壓怎么查遺傳性高血壓的檢查，目前來說，沒有一個很明確的檢查方法。對于高血壓患者的話，如果它是有明顯的家族聚集性，父母如果有高血壓，那么子女的發病率很高，一般可以達到46%，大約60%的高血壓患者可以碰到，他是有家族史的，可能存在基因顯性遺傳，還有多基因關聯遺傳兩種方式。
李博
主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院
2018-12-03 2302次
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產前診斷是否篩查耳聾病情分析：目前常規的產前診斷一般不會強制性的篩查耳聾基因的情況。要篩查是否有先天性耳聾的情況，需要執行選擇性的去做基因檢測。意見建議：孕婦在懷孕期間需要注意防寒保暖，避免前往人群密集的場所，避免遭受各種病原體的侵襲、感染。同時，要適當活動、鍛煉身體，增強體質。
滕華
副主任醫師江蘇省中西醫結合醫院
2020-06-26 1304次
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王利一
主任醫師北京醫院
2022-01-19 102次
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遺傳性耳聾的原因引發遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經系統產生不良的影響，尤其是對聽覺器官產生損害。
王利一
主任醫師北京醫院
2022-01-19 106次
