自二十世紀(jì)六十年代起，就陸續(xù)開(kāi)展對(duì)脊柱裂和無(wú)腦畸形為主的神經(jīng)管畸形的病因研究。
二十世紀(jì)七十年代，通過(guò)一系列的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)、臨床觀(guān)察和流行病學(xué)綜合研究，各國(guó)學(xué)者公認(rèn)神經(jīng)管畸形是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。其中環(huán)境因素包括妊娠早期受到放射線(xiàn)、毒物、激素類(lèi)藥物、缺氧、酸中毒等不良刺激。
二十世紀(jì)八十年的研究結(jié)果認(rèn)為婦女懷孕早期，體內(nèi)維生素缺乏，可能是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因。
他們觀(guān)察發(fā)現(xiàn)，處于貧困和營(yíng)養(yǎng)不良狀況的婦女懷孕后神經(jīng)管畸形的發(fā)生率，較富裕和營(yíng)養(yǎng)狀況良好的婦女要高的多。二十世紀(jì)九十年代最新的研究表明，婦女懷孕早期體內(nèi)葉酸缺乏，是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因。遺傳因素也是神經(jīng)管發(fā)生的原因，有人統(tǒng)計(jì)8%至2%的病兒，父母已患隱形脊柱裂。
