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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話(huà)，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話(huà)，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47675次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專(zhuān)門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢(xún)。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43785次

• 新生兒疾病篩查血
  新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)，通過(guò)篩查可以提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)治療。有些先天性代謝性疾病發(fā)病率很低但嚴(yán)重影響孩子的智力發(fā)育，并且可以導(dǎo)致孩子的終身殘疾。在出生之前是無(wú)法做出診斷的，出生之后的早期又沒(méi)有任何臨床癥狀。但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的機(jī)會(huì)，若能在出生后能早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，則可使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:16”
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-11-23 1776次

• 新生兒兩病篩查查的是什么
  新生兒疾病篩查，是篩查一些最常見(jiàn)的遺傳代謝方面的疾病，這些疾病一旦感染以后，或者說(shuō)一旦患病以后，留有后遺癥的概率是非常高的，如果治療得比較及時(shí)，相對(duì)來(lái)說(shuō)預(yù)后還是比較好的。這些疾病就是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下，這兩種疾病一旦確診以后，需要盡早的給孩子應(yīng)用藥物進(jìn)行治療，治療的時(shí)間越早越好。兩病篩查主要是先天性甲狀功能低下和苯丙酮尿癥。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:29”
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-13 12115次

• 新生兒疾病篩查查什么
  新生兒疾病篩查是國(guó)家規(guī)定的每一個(gè)活產(chǎn)新生兒都必須要做。目前我國(guó)的新生兒疾病篩查包括以下4個(gè)疾病：先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是采足底血送血濾片來(lái)進(jìn)行檢查，采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 新生兒血液篩查查什么疾病
  新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)危害嚴(yán)重的先天性代謝病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、發(fā)育受到影響。新生兒疾病篩查主要包括先天性甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，還有篩查聽(tīng)力，唐氏綜合癥，腦癱等。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 1902次

• 新生兒兩病篩查查的是什么
  新生兒兩病篩查查的一般是是先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥。這兩種疾病是新生兒時(shí)期常見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，一般通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢查，在新生兒早期篩查出來(lái)，早期診斷、早期治療，可以防止新生兒出現(xiàn)一些智力發(fā)育方面的問(wèn)題，比如說(shuō)先天性的甲狀腺功能低下，如果盡早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)給新生兒補(bǔ)充甲狀腺素片，新生兒可以達(dá)到跟
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-05-23 123次

• 新生兒兩病篩查查的是什么
  新生兒兩病篩查主要檢查的是先天性代謝疾病和內(nèi)分泌疾病。這兩種疾病對(duì)新生兒的健康成長(zhǎng)至關(guān)重要，若不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，可能會(huì)對(duì)孩子的發(fā)育造成嚴(yán)重影響。1、先天性代謝疾病篩查這類(lèi)疾病通常是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些物質(zhì)的代謝異常。新生兒兩病篩查中，常
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-12-31 0次