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特發性震顫的遺傳幾率

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醫生主講實錄

特發性震顫唯一的癥狀就是震顫,偶有報道伴有語調和輕微步態異常。病人通常首先由上肢開始,主要影響上肢也可以影響頭、腿、軀干發生和面部肌肉,表現為姿位性震顫,同時還有運動性、意向性或靜止性震顫成分,震顫可能在指向目的的運動中加重。特發性震顫又稱家族性震顫,約60%的病人有家族史,在多個特發性震顫家族未發現跨代現象,性別分布平衡,一般認為這是常染色體顯性遺傳,在65至70歲前完全外顯,也有報道不完全外顯和散發病例,散發者和有遺傳者臨床特征完全一致,通常認為是同一種疾病,但目前尚未確定相關基因異常。

特發性震顫發病年齡的雙峰特征提示,可能存在兩個不同的異常基因,家族性震顫發病年齡比散發病例早,提示早發的特發性震顫更強烈的受遺傳易感性的影響,遺傳易感性明顯影響臨床亞型特征。

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