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亨廷頓病的臨床表現

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醫生主講實錄

亨廷頓病的早期是以神經認知功能損害和精神行為異常為主,運動異常并不明顯,可有輕微的不自主四肢多動,尤其是在完成精細運動的這個任務當中,比方說眼球掃視運動障礙,神經認知損害成進行性,早期表現為執行功能的障礙。

疾病的中期,出現明顯的運動障礙,包括和自主神經障礙和出現不自主運動,以舞蹈癥狀為典型,除此之外還會出現一些肌張力的障礙,姿勢的反射,運動遲緩和肌強直,自主神經運動比不自主運動更影響患者的生活質量。手的靈活度降低,言語不清,吞咽困難,平衡障礙和跌倒,神經的認知功能進一步的減退,有時候加重患者這種精神行為癥狀,包括焦慮,抑郁,意識和人格改變。這個階段患者的社會功能受損,但是基本生活能力還得到了保留。

到了晚期以后患者是臥床不起,舞蹈癥狀加重伴有肌強直,肌張力失常,和運動遲緩更加明顯,神經認知功能全面惡化,精神癥狀可以存在,但是變得不容易辨識,患者的所有日常生活都依靠與他人進行料理。

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