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• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病是現(xiàn)在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優(yōu)生優(yōu)育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發(fā)現(xiàn)不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫(yī)師中國人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-04-03 31945次

• 神經(jīng)纖維瘤病致病基因

  神經(jīng)纖維瘤病可以分為兩種類型，這兩種類型都是，基因遺傳相關(guān)性的疾病。神經(jīng)纖維瘤病一型，也叫周圍型的神經(jīng)纖維瘤病，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)顱外多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，它的明確的致病基因，是17號染色體上有遺傳缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神經(jīng)纖維瘤一型。第二種類型神經(jīng)纖維瘤病，叫做神經(jīng)纖維瘤病二型，也叫做中樞類型的神經(jīng)纖維瘤病。患者主要表現(xiàn)為雙側(cè)的聽神經(jīng)瘤，同時可以合并顱內(nèi)和椎管內(nèi)的腫瘤，包括神經(jīng)纖維瘤、室外細(xì)胞瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等，這些患者它的致病基因，發(fā)生在22號染色體的長臂，叫做NF2基因發(fā)生了突變。

  

  01:15
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-09-19 9532次

• 血友病基因分析
  確定致病基因用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷，并可預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。第一:直接基因診斷，采用分子生物學(xué)方法，直接測定致病基因的缺陷。第二:間接基因診斷，利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性，作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定，血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷，可使診斷率達(dá)99%。第三:產(chǎn)前診斷，對高危胎兒可在妊娠九到十二周，通過絨毛膜活檢；妊娠十二到十六周進(jìn)行羊水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病攜帶者。
  語音時長 1:59”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-02 2679次

• 血友病致病因素
  首先血友病的發(fā)病的原因，主要是由于基因突變而引起來的，這種基因突變會導(dǎo)致八因子還有九因子的缺乏，那么這種因子的缺乏就會導(dǎo)致體內(nèi)的出血不止，這是導(dǎo)致血友病發(fā)病的原因，那么血友病的病因其實主要就是基因的突變。那么基因現(xiàn)在了解的也是比較多的，基因其實就是人體的一種遺傳物質(zhì)，那么人出生之后，頭發(fā)是什么顏色，眼睛是什么顏色，其實都是父母把基因遺傳給我們，那么血友病主要就是基因突變了，這種突變的使導(dǎo)致了八因子，九因子的缺乏，那么這種因子缺乏會導(dǎo)致體內(nèi)出血不止，出血不止是導(dǎo)致血友病發(fā)病的原因。
  語音時長 1:15”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-23 2560次

• 血友病基因檢測準(zhǔn)確么
  如果是血友病的話，通過基因檢測可以確診具體是什么類型的血友病，這個基因診斷還是很準(zhǔn)確的目前在北京，深圳都是可以做基因檢測的，只是費用可能是比較高的，一般家庭難以承受。 血友病是一種隱性遺傳病，可以通過基因檢查檢查出來的，準(zhǔn)確率很高。如果被判斷是血友病的話，還需要基因檢查來確診一下。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2019-01-16 3604次

• 血友病基因攜帶者如何生育
  病情分析：血友病屬于血液系統(tǒng)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為出血情況，一般情況下血友病基因位于x染色體上屬于隱性遺傳。意見建議：血友病攜帶者主要是指的女性。如果攜帶了血友病基因的女性生育一般情況下，如果生男孩得血友病的幾率是50%，如果生女孩血友病基因攜帶者的幾率也是50%，因此需要產(chǎn)前檢查。
  王艷軍 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-04 2504次

• 血友病的基因診斷
  首先對于這個血友病的患者在進(jìn)行基因檢查的時候，血友病甲需要三個月，血友病乙需要一個月。那么對于這個提前準(zhǔn)備產(chǎn)前診斷的女性，在懷孕前也要進(jìn)行這個基因的診斷，對于準(zhǔn)媽媽懷孕在四到五個月的時候可以進(jìn)行羊水的遺傳學(xué)分析，一般兩周左右可以出報告。另外對于這個基因的檢測，甲型血友病基因診斷收費是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-01-24 266次

• 血友病a和血友病b哪個嚴(yán)重
  不存在血友病A和血友病B哪個嚴(yán)重的說法，患病后都是比較嚴(yán)重的，需要積極治療。血友病A與血友病B都屬于血友病，但是它們有著明顯的區(qū)別，血友病A是由于遺傳因素導(dǎo)致了體內(nèi)凝血因子8活性下降而出現(xiàn)的一種出血性疾病，而血友病B是由于遺傳因素導(dǎo)致的體內(nèi)凝血因子9活性下降而出現(xiàn)的一種出血性疾病，但是，無論是血友病
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

  2022-11-07 72次