新生兒氨基酸代謝疾病，又稱為氨基酸病，氨基酸尿癥。當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病兩到三年后才有明顯癥狀。
像其它遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸并不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、Hartnup病是臨床上三種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病。
新生兒氨基酸代謝疾病
郝小生主治醫師
吉林大學第一醫院 兒科
2018-09-18 4687次
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氨基酸是什么氨基酸是構成蛋白質的基本物質，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機化合物，從生物學角度來說，氨基酸算是生命體的基本結構了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內通過代謝發揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質等，對增強免疫力、強身健體有很大幫助。
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朱潔
執業藥師妙手互聯網醫院
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氨基酸的功效與作用氨基酸是重要的營養物質，它的生理作用主要包括這幾個方面：第一，它是參與酶、激素，還有部分的維生素的組成。酶大家都知道它是由蛋白質組成的，比如胃分泌的一些淀粉酶、胃蛋白酶，還有一些膽堿酯酶、轉氨酶等等，這些酶都是蛋白質組成的。而這些酶往往都是由于氨基酸來合成的。第二，一些含氮的激素，都是蛋白質或者是衍生物，比如生長激素、促甲狀腺激素、腎上腺素、胰島素等等，這些激素都是含氮成分的蛋白質，它的基本組成是氨基酸。第三，有些維生素也是由氨基酸轉化而成的。因此在生理當中，重要的這些生物活性的物質，酶、激素、微生物，在調節咱們生理功能方面起到非常重要的作用。而這些物質主要是由于氨基酸來組成的，因此氨基酸在生理過程當中起了非常重要的作用。在臨床醫療方面，由多種氨基酸組成的復方氨基酸注射液，是咱們現代的靜脈營養當中非常重要的組成部分。是屬于營養治療的一部分，特別是對于一些營養消耗性疾病，或者是危重的病人的搶救，營養的維持。這個氨基酸，特別是復方氨基酸，起到一個不可替代的作用。
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李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
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侯爭飛
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新生兒代謝性疾病篩查新生兒代謝性疾病篩查是一種簡易快速和廉價的血斑試驗，通過篩查及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，進行及時治療，使其健康成長。有些先天性代謝性的疾病，雖然發病率很低，但能夠嚴重影響孩子的智力發育導致終身殘疾，在出生之前是無法做出診斷的，出生后的早期又沒有任何的表現，但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到不可逆轉的損害，失去治療機會。若能在出生以后早檢查，早發現，早治療，則可以使患兒免受損害，避免出現智力低下。語音時長 1:14”
蘇娟
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周小鳳
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2020-05-30 4611次
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什么是必需氨基酸病情分析：必需氨基酸是指人體不能合成的，或者合成速度不能滿足人體需要的，必須通過從食物蛋白質中攝取的氨基酸，比如賴氨酸、亮氨酸，苯丙氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸，異亮氨酸、纈氨酸，纈氨酸。意見建議：必需氨基酸是人體不可缺少的氨基酸，是組成很多蛋白質的成分，所以我們在飲食方面必須要均衡營養，盡量不要養成挑食的習慣，只有各方面均衡，人體才會健健康康。
沈桂佳
主治醫師九江學院附屬醫院
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氨基酸代謝異常氨基酸代謝異常可能與遺傳因素有關，也可能與長期蛋白質攝入不足等有關，需要明確診斷后有針對性治療。氨基酸代謝異常，在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變，而引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致機體的生化反應和代謝出現異常，體內出現大量的反應底物和中間代謝產物蓄積
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
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王志新
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