我國目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。而目前已經發現超過五百種代謝缺陷。
遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力有可能受到嚴重的損傷，大多的病人在確診和治療之前系已經死亡或因貽誤了治療時機，造成智力和身體的終身殘疾，因此是導致兒童先天夭折和殘疾的主要原因之一。
新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目
南玄花主治醫師
長春市兒童醫院 兒科
2018-09-18 7316次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 47668次
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遺傳代謝性疾病引起肌張力障礙怎么辦遺傳代謝性疾病，引起的這種繼發性肌張力障礙，腦深部電刺激治療的一個效果，可以看這張核磁片子上典型的是一種遺傳代謝性疾病引起的，基底節區的一個特異性的一個病變，這種孩子的臨床表現和原發性肌張力障礙是一樣的，一種不自主的運動，肌肉的持續的一個收縮，一種異常的姿勢，這種患者經過植入腦深部電刺激治療，治療以后，他的運動癥狀也會有一定程度的緩解，大概這種緩解的程度，我們目前看，大概在百分之十幾到二十，你看這是術前，術前孩子的手部的運動，術后家長和孩子自己感覺到手部運動，還是有了一定程度的改善，但這是一種繼發性的肌張力障礙，由于孩子的基底節區，腦部基底節區存在著病變，所以這種孩子，行腦深部電刺激治療以后，癥狀只能達到部分緩解，不可能像原發性的肌張力障礙，療效那么顯著，但是對改善孩子的生存質量，提高生存質量還是有一定的幫助。
02:16
楊海波
主治醫師北京大學第一醫院
2019-03-21 2365次
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新生兒遺傳代謝性疾病篩查新生兒疾病篩查是一種簡易、快速以及廉價的血斑試驗，通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病。因為有些先天性代謝性的遺傳性疾病，雖然發病率很低但嚴重影響孩子的智力發育，并可以導致終身殘疾，在出生之前無法做出診斷，出生后的早期又沒有任何的臨床癥狀。但是一旦出現異常情況，神經系統已經受到了不可逆轉的損害，失去了治療的機會。所以若能在出生之后，早檢查早發現早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現智力低下的這些情況。在我國目前做的篩查的疾病主要還是以苯丙酮尿癥以及先天性的甲狀腺功能減低癥為主。語音時長 1:35”
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-12-04 6549次
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新生兒遺傳代謝病篩查遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開始治療，花費的費用遠遠小于沒有篩查的費用。新生兒遺傳代謝病篩查出來經過治療以后是完全可以成為一個正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來給予對癥治療，能夠改善孩子的生活質量。語音時長 1:38”
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-11-23 22717次
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新生兒疾病篩查怎么查進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
楊金花
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 2802次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區所引起疾病的發生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯質譜技術，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
蘇娟
主治醫師濟寧醫學院附屬醫院
2018-12-12 3304次
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新生兒遺傳代謝病篩查遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-05-27 1197次
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新生兒遺傳代謝病篩查檢查項目有哪些一般正常的新生兒遺傳代謝病篩查檢查項目有苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能低下等。1、苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，患者可表現為智力發育落后、皮膚毛發色素淺淡、汗液有鼠臭味等，若早期發現通過積極治療一般可恢復良好。2、先天性甲狀腺功能低下：先天性甲狀腺功能低下是由于先天性因素導致的甲狀腺
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-05-18 3708次
