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• 兒童先天性心臟病

  非常遺憾，即使是世界上現(xiàn)在最先進(jìn)的中心，最高明的大夫，最高明的研究者，迄今為止，我們還是不能，給你一個(gè)明確的答復(fù)，什么是導(dǎo)致先心病的原因，先天性心臟病，它是個(gè)非常復(fù)雜的畸形，在早年人家認(rèn)為，是不是一個(gè)染色體或基因的變異，會(huì)導(dǎo)致先天性心臟病的發(fā)生呢，但其實(shí)染色體和基因的變異，僅僅能夠解釋，大約20%先心病的發(fā)生，那么80%先心病的發(fā)生，它是散發(fā)的，也就是說(shuō)孩子的父母，以及他的兄弟姐妹，不一定存在先天性心臟病，那么現(xiàn)在全球?qū)@種，散發(fā)先天性心臟病的致病原因，它的研究仍然是方興未艾，現(xiàn)在大家一個(gè)基本的共識(shí)，先天性心臟病的發(fā)生，它跟遺傳相關(guān)，同時(shí)它又跟環(huán)境相關(guān)，總而言之，它是一種遺傳相關(guān)引起的，一種對(duì)環(huán)境的易感性的改變，或者換句話說(shuō)，如果一個(gè)孩子，他到一個(gè)不利的環(huán)境當(dāng)中，比如說(shuō)到一個(gè)高原缺氧的環(huán)境，同時(shí)他父母又可能攜帶有，先天性心臟病的易感基因，那么這種父母所生的孩子，就容易罹患先天性心臟病，但是不管怎么樣，對(duì)于先天性心臟病的發(fā)生，有些生活習(xí)慣，有些不利因素，作為孕婦而言是應(yīng)該可以避免的，比方說(shuō)在孕期，你要盡量去避免去服用那些，可能會(huì)導(dǎo)致心臟畸形的藥物，比如說(shuō)感冒性的藥物，或者一些藥物，或者一些抗生素等等，此外你可能還要，去避免一些不利的環(huán)境，改變自己的生活習(xí)慣，比如說(shuō)孕期你要戒酒戒煙，保證足夠的睡眠等等，總之來(lái)說(shuō)，先天性心臟病目前原因不明，這個(gè)東西，還需要大家通過(guò)很多的研究，去搞清楚，相信在未來(lái)的將來(lái)，如果我們能搞清楚，先天性心臟病致病的原因，那么很多父母，將不會(huì)為此而擔(dān)憂了。

  

  02:32
  張浩 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

  2018-09-11 15338次

• 先天性腦積水發(fā)生感染如何預(yù)防

  先天性腦積水發(fā)生顱內(nèi)感染，該如何預(yù)防，先天性腦積水確實(shí)有很多是感染引起來(lái)的，尤其是肺部感染比較多見。嬰兒腦積水，還有一種情況的感染，是我們治療引起了感染，好比是內(nèi)鏡，我們分流也會(huì)造成顱內(nèi)感染，這種感染叫醫(yī)源性的感染，是與醫(yī)生有關(guān)系的，就是與我們的方法，有些方法，采取的方法不當(dāng)引起來(lái)的，所以是不同的，這種我們醫(yī)生要注意醫(yī)生的感染。別的感染就是說(shuō)，孩子的時(shí)候，你要注意他不要經(jīng)常感冒就行了。

  

  01:07
  李小勇 主任醫(yī)師北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院

  2019-10-25 1763次

• 先天性腎上腺皮質(zhì)增生
  先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是指腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導(dǎo)致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生的一種相對(duì)少見類型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成，這種疾病的臨床表現(xiàn)有以下一些方面：一、性發(fā)育障礙。患者常因原發(fā)性閉經(jīng)和青春期延遲而就診，女性至青春期時(shí)乳房不發(fā)育、無(wú)腋毛、無(wú)陰毛、無(wú)月經(jīng)；男性由于胚胎期無(wú)睪酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養(yǎng)，但無(wú)子宮、輸卵管。二、低腎素型高血壓、低血鉀?；颊咄嬖谟胁煌潭鹊母哐獕海械脑?、8歲的時(shí)候就出現(xiàn)高血壓，個(gè)別會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重高血壓。三、通常患者腎上腺皮質(zhì)功能減退癥狀較輕，因?yàn)槠べ|(zhì)酮具有部分糖皮質(zhì)激素活性，極高水平的皮質(zhì)酮可以代償皮質(zhì)醇的作用。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:56”
  徐亞光 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-06 5422次

• 先天性腎上腺皮質(zhì)增生的疾病
  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷所致。典型表現(xiàn)，21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象，可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。治療方面可以通過(guò)藥物治療手術(shù)治療和支持治療來(lái)改善癥狀。護(hù)理方面要做好患兒家屬的心理護(hù)理，多溝通，消除其顧慮。樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，做好陪護(hù)，注意患者安全，防止骨折等意外傷害，注意保暖避免著涼，防止感染，遵照醫(yī)囑定時(shí)服藥定期復(fù)查。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:22”
  張楠 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-09-16 2175次

• 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥能治嗎
  先天性的腎上腺皮質(zhì)增生癥是可以治療的。如果是兒童，一般情況下需要在規(guī)定的年齡到正規(guī)的醫(yī)院，通過(guò)手術(shù)療法來(lái)進(jìn)行治療:；如果并不嚴(yán)重，那么可以通過(guò)前期使用一些糖皮質(zhì)激素來(lái)進(jìn)行治療。也可以通過(guò)靜脈滴注一些生理鹽水來(lái)補(bǔ)充身體的水和電解質(zhì)平衡。
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-01-27 3804次

• 嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀
  病情分析：這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于基因缺陷導(dǎo)致的，主要表現(xiàn)為女嬰男性化，男性性早熟，皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質(zhì)功能不足，可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，如低鈉血癥，高鉀血癥，嚴(yán)重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀，如拒食、腹瀉、嘔吐，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。意見建議：在懷疑或考慮有本病時(shí)，要及時(shí)檢查，尿液17-羥類固醇，17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生。確診需要做基因診斷。有嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂時(shí)要及時(shí)糾正，避免發(fā)生危險(xiǎn)。
  王林中 主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2020-04-10 2702次

• 兒童先天性弱視
  兒童先天性弱視是指兒童因先天因素引起的眼睛無(wú)法捕捉外界清晰物像所導(dǎo)致的視覺發(fā)育遲滯，先天因素可能為新生兒出生過(guò)程中視網(wǎng)膜或視路出血、眼球震顫或屈光問(wèn)題等。先天性弱視治療方法有很多，包括遮蓋法、壓抑療法、光柵療法、后像法及紅色濾光療法、精細(xì)作業(yè)訓(xùn)練及同視機(jī)訓(xùn)練等，早期治療弱視的年齡越小，效果越好，最早
  田彥杰 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-02-16 294次

• 兒童先天性弱視
  兒童先天性弱視，指的是因先天因素導(dǎo)致的視覺發(fā)育遲滯，主要表現(xiàn)為眼睛無(wú)法捕捉外界清晰物像。這種情況可能由新生兒出生過(guò)程中的視網(wǎng)膜或視路出血、眼球震顫或屈光問(wèn)題等多種因素引起。先天性弱視的治療方法多樣，包括遮蓋法、壓抑療法、光柵療法等，且治療年
  崔馨 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2024-12-04 0次