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先天性純紅細胞再生障礙性貧血是什么

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醫生主講實錄

首先它的英文名稱叫dba,它是一種少見的先天性的再生障礙性貧血,主要是以貧血為主要的臨床表現,可以累及多系統組織是本病的主要臨床特征,由于這個疾病比較少見,它確切的發病率難以估計,此病多發于嬰幼兒,多數患兒在出生后兩周到一兩歲之后發病的,絕大多數患兒在一歲以內可以確診,男女比例為1.1:1。

這個疾病偶見于同胞兄妹中提示這個疾病為遺傳性的,三分之一的患者可能是常染色體顯性遺傳,其余患者為隱性遺傳,它主要是由于這個紅細胞膜一個缺陷而引起的紅細胞生成障礙,而引起的先天性純紅細胞再生障礙性貧血,多數可能還伴有先天性的體格發育畸形,有些就是斜頸,還有這個手指可能多出來一個手指,還有一些蹼狀頸,乳頭內縮的現象。

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