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從小先天性黃斑變性

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醫生主講實錄

少年黃斑變性也稱先天性黃斑變性,大多數是在八至十四歲開始發病,為常染色體隱性遺傳性眼病,發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關,由于這類細胞的變性致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮,臨床表現為:

第一,病變早期眼底完全正常,但中心視力有明顯下降,易被誤診為弱視或癔病,病變進展緩慢,但為對稱性進行,往往在三十歲左右呈現典型改變,中心視力下降至0.1或更低。

第二,眼底檢查,在病人述中心視力下降時,往往黃斑病變不顯著,兩者不成比例,隨后黃斑中心凹反光消失,出現不均勻的色素點,呈灰色反光,最終黃斑變性為脫離色素圓形區,有金箔樣反光,脈絡膜變白,血管變細,視盤色淡等。

第三,在出現眼底改變之前,熒光血管造影可顯示黃斑區高熒光。

第四,視電生理,EOG輕度降低,ERG顯示功能逐漸喪失,視錐功能逐漸喪失。

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