?是指以腎臟集合紡錘形擴張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見疾病，可以出現在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發病率相等。
不同種族間無明顯差異，約半數患兒出生后數小時至數天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號染色體上。
目前發現63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發育維持正常膽管結構中起關鍵作用，該蛋白的纖毛結構功能異常，可能是本病發生的分子基礎。
常染色體隱性多囊腎病
馮瑛主治醫師
國藥同煤總醫院 泌尿外科
2018-09-09 1940次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
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李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 10317次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 1925次
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常染色體隱性遺傳多囊腎性腎病常染色體隱性遺傳多囊腎病，臨床非常罕見，發病率約為2萬分之一個新生兒，它的致病基因主要位于6p21.1至p12。它的主要特征是腎臟集合管擴張和先天性肝臟纖維化，常染色體隱性遺傳多囊腎病臨床表現多樣。胎兒期表現為母體羊水過少，胎兒膀胱空虛，腎臟體積增大，回聲增強。新生兒期除了腎臟增大外，患兒常伴有腎衰竭和肺發育不良，導致的呼吸衰竭。30%到50%的患兒出生后不久，死于呼吸衰竭。嬰兒期高血壓常見，尤其在出生后數月較為嚴重，常伴有心肌肥大，充血性心率衰竭，兒童以及青少年期能度過嬰兒期的患兒，表現為腎臟體積增大，腎臟濃縮功能受損。常伴有尿頻，尿量增多，低鈉血癥，部分患者進入成年，隨著年齡增大，肝臟癥狀和體征逐漸明顯。因為門脈纖維化，常導致門脈高壓，表現為胃腸道出血，門靜脈血栓和脾臟腫大。語音時長 01:53”
郭玉強
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2019-03-15 3134次
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常染色體顯性多囊腎病多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。語音時長 1:34”
馮瑛
主治醫師國藥同煤總醫院
2018-09-06 2015次
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什么是常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
趙英帥
主治醫師河南省人民醫院
2018-11-28 3502次
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冠心病是常染色體疾病嗎?病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
郝敬波
主任醫師徐州醫科大學附屬醫院
2020-08-26 1102次
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常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
徐志鵬
副主任醫師南京鼓樓醫院
2022-04-08 73次
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染色體隱性遺傳是什么意思染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發??；只有在純合子狀態，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現病狀。這種遺傳方式的特點主
周齊
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-08-29 0次
