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黏多糖貯積癥Ⅱ型會引起哪些疾病

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醫生主講實錄

黏多糖貯積癥Ⅱ型是x連鎖隱性的遺傳,臨床上有輕型和重型之分,臨床上重型表現以I型相似,多在青春期前死亡,起病在兩到六歲之間,有特殊的面容和骨骼的畸形,但是脊柱沒有鳥嘴樣的畸形,角膜內皮細胞雖有黏多糖沉積但是沒有角膜的云翳,皮膚會呈結節性的增厚以上臂和胸部為主。

這個幼兒期開始會有聽力的損傷,呈漸形性的耳聾,視網膜會變形,心臟增大可以聞到收縮期和舒張期的雜音,最后可以發生充血性的心力衰竭或者是心肌的梗塞,這是死亡的原因,智能落后的差異較大,肝脾腫大,關節的強直,清醒患者一般沒有智力的障礙,臨床上癥狀也比較輕。

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