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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2909次

• 如何監測糖尿病

  糖尿病的監測，首先包括血糖的監測，比如說我們做指尖的血糖測定，要做空腹血糖的飯后兩小時血糖，三頓飯的兩個小時，包括午餐前晚餐前，還有包括像睡前血糖，必要的時候，要判斷有沒有低血糖發生。我們做夜間零點到三點之間的，血糖監測，這是血糖監測的一部分，還有一個血糖的整體水平監測，包括糖化血紅蛋白的監測，來幫助我們判斷血糖，控制的情況如何。除此之外要做一些，糖尿病相關并發癥的檢測，比如說眼部的并發癥，像眼底檢查，是篩查有沒有視網膜病變的，做清晨空腹尿液的檢測，檢測尿微量蛋白和尿肌酐比。因為尿微量白蛋白和尿肌酐比值，是篩查有沒有早期糖尿病腎病的，還有包括像糖尿病的，周圍神經病變的，這些神經檢測等等，還有包括心臟，和腦血管的監測也都有，那需要根據病人的病情，來做出一個合理的監測程序，必要的時候，可以咨詢專業的醫生，給病人做出解答。

  

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  王德峰 主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2020-01-08 4780次

• 什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點？
  近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用，對糖尿病分子病因學研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要臨床表現的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現，類似于二型糖尿病，多于45歲前發病。其主要特點有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見，并非累計所有子女。二、體重指數大多正常或偏消瘦，尤其體型偏瘦者要重視。三、胰島β細胞功能明顯降低，多數在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經性耳聾，可與糖尿病前和后發作。五、少數家族成員可伴有中樞神經系統表現，視網膜變性，視神經萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統癥狀和體征。
  語音時長 1:38”
  呂潔 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-03 3303次

• 什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點
  近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用，對糖尿病分子病醫學研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要表現的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后，世界衛生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病，其中線粒體基因突變糖尿病簡稱為MBM糖尿病。MBM糖尿病的臨床表現類似于二型糖尿病，多于45歲前發病，其主要特點有：第一，有母系遺傳，家族性糖尿病多見，但并非累及所有的子女；第二，體重指數大多正常或偏瘦，尤其體型偏瘦者要重視；第三，胰島β細胞功能明顯降低，多數在病初或病程中需胰島素治療；第四，伴有輕質中度的神經性耳聾，可于糖尿病前和糖尿病后發作；第五，少數家族成員可伴有中樞神經系統的癥狀，視網膜變性，視神經萎縮，骨骼肌等多系統的改變。
  語音時長 1:42”
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-05 4535次

• 突變型甲狀腺癌如何治療
  病情分析：在臨床上患有突變型甲狀腺癌的病人是比較嚴重的。期間病人經常會出現疼痛劇烈和聲音嘶啞等臨床癥狀，病人最好是及時的選擇外科手術的方式來進行治療。然后再配合做一些碘131的治療就可以了。意見建議：建議病人在患病期間一定要嚴格地聽取醫生的建議和安排，避免自己盲目的選擇治療方法。
  信鵬 主任醫師朝陽市第二醫院

  2019-08-16 2104次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 1902次

• 線粒體基因突變型糖尿病的臨床表現有哪些
  （1）母系遺傳，即家族內女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發病早多小于四十歲。（3）體重正常或消瘦。（4）體重指數，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細胞分泌胰島素的能力減退，患者常發生繼發性磺脲類藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見。（6）常伴有神經性耳聾。（7）可伴有
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-05-24 172次

• 如何治療線粒體基因突變糖尿病？
  線粒體基因突變糖尿病患者一般體型較瘦，其飲食控制可以適當放寬，線粒體基因突變糖尿病患者運動后，血乳酸水平明顯升高，只宜從事輕度體育運動，可以采用磺脲類降糖藥物，隨著時間的推移會出現進行性胰島素分泌缺陷導致繼發性磺脲藥失效。雙胍類藥物能抑制線粒體的氧化還原反應，導致胞內ATP濃度降低，同時乳酸丙酮酸比
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-05-24 292次