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多囊腎會遺傳嗎

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醫生主講實錄

多囊腎是最常見的遺傳性腎臟疾病,發病概率為千分之一至四百分之一,其主要的病因是上一代將致病基因遺傳給下一代,約占60%,代代發病,子代發病概率為50%,男女患病相等,其余的45%無家族遺傳史因為患者自身基因突變所導致。

目前已知引起多囊腎病的突變基因有兩個,分別為PKD1和PKD2,病理特征為雙腎廣泛形成囊腫,囊腫進行性增大至正常的五至六倍,皮質和髓質均可見散在分布的單腔液性囊腫,直徑大小可以從肉眼看不見至數厘米不等。

囊壁起源于腎臟的一部分,多囊腎是一種系統性疾病可累及多個器官,腎臟以雙腎出現多個液性囊泡為主要特征,是人類最常見的遺傳性腎臟疾病,我國有150萬至300萬患者,60歲時50%的多囊腎患者進入終末期腎衰竭。

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