一，要對疾病進行癥狀和體重的分析，癥狀和體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發(fā)育不全、白內(nèi)障和肝硬化常常提示半乳糖血癥的可能性。伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常常會提示癡呆綜合癥。
但也有些許多癥狀和體征是多種遺傳病所共有的，此時如果僅是以癥狀與體征為線索診斷遺傳病，就會比較困難。所以必須要借助一些其他的手段。
二，是要進行家系分析，各種單機因系譜的分析常常也會用于，有助于大基因病的診斷，一些單基因遺傳病常常表現(xiàn)為特定的孟德爾式遺傳，通常調(diào)查其親屬的患病情況，將調(diào)查材料匯聚成系譜進行分析也會有助于單基因病的診斷。要正確的系譜分析，首先要有一個可靠準確的系譜。
三，是染色體和性染色體的分析，染色體檢查或者稱核型分析是確診染色體病的主要診斷方法。由于現(xiàn)代技術的廣泛開展，已使染色體病的診斷以及定位更加的準確，各醫(yī)療單位對于進行核型分析的適應癥也有不同的規(guī)定，隨著技術的改進和新的染色體病的發(fā)現(xiàn)，需要進行染色體檢查的適應癥也逐漸增多了起來。
