視網膜母細胞瘤起源于視網膜的惡性腫瘤,內生型突破內界膜進入玻璃體后呈白色結節狀腫物。外生型為淺黃色視網膜下腫物,常導致漿液性視網膜脫離。
彌漫性浸潤型表現似普通膜炎病灶呈彌漫性分布,查體可見虹膜新生血管,假性前房積膿和瘤細胞的玻璃體內種植,很少發生白內障,眼球大小無明顯變化,可雙眼、單眼或多病灶發病,出疹后多發生于生后12到24個月。
10%的患兒有家族史、鉤蛔蟲病、鉤蛔蟲感染,可表現為視網膜上固定的白色隆起或彌漫性眼內炎,也可見眼組織局限性炎癥,玻璃體牽拉伴黃斑牽拉,牽拉性視網膜脫離和繼發性白內障。