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Alport綜合征的主要臨床表現(xiàn)是什么

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醫(yī)生主講實錄

Alport綜合征的主要臨床表現(xiàn),包括:

1、腎臟表現(xiàn),進行性腎臟損害是本病最主要特點和首發(fā)癥狀,反復發(fā)作肉眼和鏡下血尿,進而出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全、高血壓、高氨基酸血癥,多數(shù)男性患者比女性腎損害發(fā)生早泄嚴重。

2、聽力障礙,通常為雙側感音神經(jīng)性耳聾也有單側耳聾者。

3、眼部病變,多在腎功能不全后出現(xiàn),兒童期極少出現(xiàn)眼部異常,眼部異常表現(xiàn)有前錐形晶體、黃斑周圍微力、黃斑周邊融合斑特異性表現(xiàn),稱為Alport綜合征眼部三聯(lián)癥。

4、血液系統(tǒng)異常,AMME綜合癥是被認為伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征,主要表現(xiàn)為Alport綜合征以及橢圓形紅細胞增多癥等。

5、彌漫性平滑肌瘤,少數(shù)Alport綜合患者伴有顯著的平滑肌肥大、食管、氣管和女性生殖道為最常見受累部位,并出現(xiàn)吞咽困難和呼吸困難等相應癥狀。

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