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• 多囊腎病遺傳嗎

  多囊腎，最常見(jiàn)的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見(jiàn)的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見(jiàn)，多數(shù)還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發(fā)現(xiàn)了多囊腎，一定要問(wèn)家族史，另外就是如果年輕人發(fā)現(xiàn)多囊腎，尤其是還未結(jié)婚的人，如果他結(jié)婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測(cè)。

  

  01:10
  安海燕 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

  2019-09-02 5291次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10372次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無(wú)數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時(shí)囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過(guò)去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時(shí)的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開(kāi)始形成，囊腫起源于腎小管。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 2029次

• 常染色體顯性多囊腎臨床表現(xiàn)有什么
  ?常染色體顯性多囊腎病程長(zhǎng)，發(fā)展緩慢，一般在四十歲以前常無(wú)癥狀，是一種累及多個(gè)器官的全身性疾病。分為腎臟表現(xiàn)、腎外表現(xiàn)以及并發(fā)癥。腎臟表現(xiàn)：一、腎臟出現(xiàn)大小不等的囊腫，體積可以增大。二、腹部腫塊以及背部、脅腹部疼痛。三、出現(xiàn)不同程度的血尿和蛋白尿。四、高血壓也是常見(jiàn)的早期癥狀之一。五、慢性腎衰竭是其主要死亡原因，六十歲以上患者50%會(huì)發(fā)生終末期腎衰。腎外表現(xiàn)累及其他器官，肝臟囊腫最為常見(jiàn)。胰腺囊腫發(fā)生率為10%，動(dòng)脈瘤如顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、副主動(dòng)脈瘤和胸主動(dòng)脈瘤等，也是重要的并發(fā)癥。其他還有心臟瓣膜病變、食管裂孔疝、腸道憩室、腹股溝疝等。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  劉璐 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-28 1411次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見(jiàn)病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 5307次

• 高度近視是常染色體遺傳嗎
  病情分析：高度近視是屬于常染色體遺傳病的，屬于多基因遺傳病，所以父母雙方中的任意一方有高度近視，后代患有高度近視的風(fēng)險(xiǎn)就要增加。意見(jiàn)建議：對(duì)于高度近視患者，一定要注意每年定期復(fù)查眼底，如果眼底出現(xiàn)病變，例如周邊部視網(wǎng)膜的變性區(qū)，黃斑，新生血管等，要及時(shí)的治療，這樣才能阻止視力下降。
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院

  2019-04-16 1901次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽(tīng)力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過(guò)全序列的基因檢測(cè)來(lái)確診，患病后會(huì)影響患者的聽(tīng)力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重。患病后不要放棄治療，一般可以通過(guò)佩戴助聽(tīng)器或者通過(guò)人工耳蝸植入手術(shù)來(lái)改善聽(tīng)力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次