由于手及手指的低度發(fā)育導(dǎo)致手及手指短小畸形稱(chēng)為手及手指發(fā)育不良，它既可是單獨(dú)的綜合征，又可出現(xiàn)在許多綜合征中，短指畸形可分為五型：
A型又分為四個(gè)亞型：
A1型，二至五指中節(jié)及拇指近節(jié)指骨短小。
A2型，第二指中節(jié)，拇指短小，骨骺缺如，S型指骨向橈側(cè)彎曲。
A3型，第五指中節(jié)指骨短小并橈偏畸形。
A4型，二至五指中節(jié)短小，拇指近節(jié)指骨分叉，第五指無(wú)功能。
B型，二至五指中節(jié)短小、末節(jié)短小或缺如。
C型，第二三五中節(jié)短小，二三指近節(jié)過(guò)長(zhǎng)。
D型，拇指近節(jié)短粗，畸形。
E型，三至五指中節(jié)短小。
臨床表現(xiàn)，短指畸形以手及手指的短小為特點(diǎn)，可以是單純性的指骨短小，也可以是掌骨短小，但手指數(shù)目并不缺少，畸形如僅局限于一個(gè)或幾個(gè)手指及相應(yīng)的掌骨稱(chēng)為短指畸形，如包括所有五個(gè)手指時(shí)稱(chēng)為小手畸形。
