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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47669次

• 心肌酶三項(xiàng)是什么

  心肌酶平常指的就是乳酸脫氫酶、肌酸激酶和肌酸激酶同工酶，但是現(xiàn)在用的都比較少。現(xiàn)在用的都是心梗三項(xiàng)，包括肌鈣蛋白、肌紅蛋白和肌酸激酶同工酶這三項(xiàng)，原來三項(xiàng)因?yàn)樵诨颊唧w內(nèi)出現(xiàn)的比較晚，對(duì)診斷意義稍差點(diǎn)，肌紅蛋白、肌鈣蛋白出現(xiàn)的早，對(duì)診斷意義大，所以基本上心肌酶三項(xiàng)只能作為參考診斷。如果病人有癥狀，如胸疼、胸悶，考慮急性心梗，要馬上檢查心肌梗死的標(biāo)志物，最有特異性的就是肌鈣蛋白，因?yàn)榧〖t蛋白出現(xiàn)比較早，三個(gè)小時(shí)就能測(cè)出來，肌鈣蛋白需要4個(gè)小時(shí)，CKMB需要8個(gè)小時(shí)。如果病人有考慮心肌炎也可以做這些檢查，不緊急的情況下也可以做心肌酶三項(xiàng)。心肌酶三項(xiàng)的意義就是看心肌壞死或者損傷的程度，這些酶正常存在于心肌細(xì)胞內(nèi)部，如果心肌細(xì)胞受損傷，細(xì)胞膜被破壞，這些物質(zhì)就會(huì)釋放到血液中，可以檢測(cè)到它們的含量增高。

  

  01:56
  趙興全 主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-05-31 10262次

• 地貧篩查三項(xiàng)是哪三項(xiàng)
  地貧篩查三項(xiàng)指的是血常規(guī)，血紅蛋白電泳，以及肽鏈檢測(cè)。地中海貧血的時(shí)候血常規(guī)會(huì)表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，如果說沒有貧血存在，也會(huì)表現(xiàn)為紅細(xì)胞的體積偏小。地中海貧血還需要進(jìn)行血紅蛋白電泳的篩查，主要是用來檢驗(yàn)是否有異常的血紅蛋白，如果沒有異常的血紅蛋白，通常不支持地中海貧血的診斷，而如果有異常的血紅蛋白，那么則需要高度懷疑地中海貧血的可能。肽鏈檢測(cè)項(xiàng)目通常是陰性的，如果肽鏈檢測(cè)呈陽性，那么就需要高度懷疑是地中海貧血。地中海貧血的最終診斷是需要進(jìn)行地中海貧血基因的檢查來明確診斷的。
  語音時(shí)長 01:17”
  李方方 主治醫(yī)師開封市中心醫(yī)院

  2022-06-28 33340次

• 新生兒疾病篩查5項(xiàng)
  首先需要明確，新生兒疾病的篩查是國家強(qiáng)制需要篩查的一些疾病，是免費(fèi)進(jìn)行篩查的，但是不同的地區(qū)有可能篩查的項(xiàng)目多少是有不同的，一般情況下國家都是需要免費(fèi)篩查的項(xiàng)目有三種：例如先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥，另外很多的南方地區(qū)有可能會(huì)進(jìn)行蠶豆病的篩查，聽力篩查也是新生兒疾病篩查的一個(gè)項(xiàng)目。有很多的地方現(xiàn)在有可能會(huì)加一些其他的篩查項(xiàng)目，但是并不是普遍性的。例如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥也是作為新生兒疾病的篩查項(xiàng)目之一。這些疾病都是非常嚴(yán)重的疾病，對(duì)于嬰幼兒的生長發(fā)育都會(huì)產(chǎn)生很大的影響。如果通過早期的發(fā)現(xiàn)早期的治療，能夠很好的預(yù)防以后比較嚴(yán)重的疾病發(fā)生，所以進(jìn)行新生兒疾病篩查是非常有意義的。
  語音時(shí)長 1:32”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-10-04 8201次

• 新生兒疾病篩查多少項(xiàng)
  新生兒疾病篩查一般情況下有四項(xiàng)。1、篩查是否有先天性甲狀腺功能亢進(jìn)。2、篩查是否有苯丙酮酸尿癥。3、篩查智力是否正常，4、篩查新生兒心、肝、腎等器官是否有異常。另外，還可以根據(jù)新生兒的具體情況，進(jìn)行其他疾病的篩查。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-05 2702次

• 新生兒四項(xiàng)疾病篩查是什么
  新生兒四項(xiàng)疾病篩查有：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，新生兒剛剛降生的時(shí)候會(huì)有一些身體檢查來確定新生兒的身體是否健康。其可以很有效的將新生兒是否患有遺傳性疾病、身體是否有隱藏疾病等給篩查出來。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-17 3705次

• 新生兒60項(xiàng)基因篩查是什么
  并沒有新生兒60項(xiàng)基因篩查這種說法，新生兒基因篩查是檢測(cè)新生兒基因是否發(fā)生異常，能夠用于排查疾病。新生兒在出生以后，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行基因篩查，能夠用于判斷新生兒的基因是否出現(xiàn)異常，排查多種先天遺傳性代謝及內(nèi)分泌疾病，比如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-10-13 0次

• 新生兒疾病篩查48項(xiàng)
  除國家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對(duì)較高，采用生化方式
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 822次