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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47711次

• 新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)怎么辦

  新生兒如果是聽(tīng)力篩查未通過(guò)，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見(jiàn)的，家長(zhǎng)也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再?gòu)?fù)測(cè)一下他的聽(tīng)力，看看他的聽(tīng)力能不能通過(guò)篩查。當(dāng)然家長(zhǎng)如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過(guò)我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門(mén)的遺傳門(mén)診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過(guò)性的沒(méi)有通過(guò)，也沒(méi)有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過(guò)了之后，也沒(méi)有什么太大的關(guān)系。

  

  01:26
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 43821次

• 為什么篩查新生兒甲減很重要
  新生兒，如果合并甲狀腺功能減退癥，很容易出現(xiàn)呆小病，會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)，智力發(fā)育異常，表現(xiàn)為癡呆或者聾啞，甚至身材矮小，嚴(yán)重的影響生活質(zhì)量。新生兒甲狀腺功能減退的篩查在出生后3-5天內(nèi)進(jìn)行，一般選擇測(cè)定足跟血。我國(guó)現(xiàn)在對(duì)新生兒實(shí)行常規(guī)的甲狀腺功能減退癥篩查。如果新生兒甲狀腺功能促甲狀腺激素正常值超過(guò)9.2，可以定為新生兒甲減。新生兒甲減，應(yīng)該早期診斷，早期治療，選擇藥物就是左甲狀腺素鈉片。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  韓昕健 副主任醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2020-01-15 2655次

• 新生兒疾病篩查的重要性
  新生兒篩查疾病是專門(mén)性針對(duì)新生兒這一群體基因上的檢查，新生兒基因篩查需要在嬰兒出生后的三天內(nèi)采取臍血或足跟血，制片來(lái)進(jìn)行檢查不過(guò)新生兒基因篩查，具有快速敏感的特點(diǎn)，而且還是一種對(duì)預(yù)防和治療某種疾病的有效方法。通過(guò)新生兒基因篩查，可以在新生兒還沒(méi)有臨床表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)，通過(guò)篩查從而能夠早期診斷，早期治療方式，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免新生兒發(fā)生智力低下或嚴(yán)重的疾病及死亡的現(xiàn)象。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:08”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-09-18 3227次

• 新生兒疾病篩查正常還會(huì)得甲減嗎
  病情分析：新生兒疾病篩查中正常，如果在后天的生長(zhǎng)發(fā)育中，缺少營(yíng)養(yǎng)，發(fā)育異常，也可能會(huì)得甲狀腺功能減退的。比如小孩如果攝碘元素不足，很可能使甲狀腺功能減退，自身發(fā)育受到影響。意見(jiàn)建議：應(yīng)該要注意均衡的營(yíng)養(yǎng)，不要偏食，挑食，并且定期兒保體檢，包括檢查微量元素以及電解質(zhì)。防止出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不均衡。
  李紅冬 副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心

  2020-06-13 1302次

• 新生兒疾病篩查都查什么
  苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能低下，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，G6PD酶缺乏癥（即蠶豆病）。一般是通過(guò)采足底血送血濾片來(lái)進(jìn)行檢查。采血的時(shí)間為生后3天，充分哺乳6次以上。需要特別說(shuō)明的是，中樞性甲狀腺功能低下，此方法則篩查不出。
  楊金花 主治醫(yī)師貴陽(yáng)市婦幼保健院

  2018-12-18 2602次

• 新生兒查甲減嗎
  甲減也就是常說(shuō)的甲狀腺功能減退，指的是體內(nèi)的甲狀腺激素的水平不能達(dá)到正常身體的需要，從而對(duì)身體產(chǎn)生一定的影響。甲狀腺激素是體內(nèi)一項(xiàng)很重要的基礎(chǔ)性的激素，對(duì)于嬰兒和兒童，其主要維持身高和智力的發(fā)育，因此非常重要，所以對(duì)新生兒需要檢查甲狀腺功能減退，以免影響發(fā)育造成呆小癥。通常對(duì)于家屬或者家長(zhǎng)有甲狀腺疾
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-24 180次

• 新生兒心臟篩查主要查什么
  新生兒心臟篩查主要查心臟聽(tīng)診、心臟彩超、心電圖等。1、心臟聽(tīng)診：新生兒心臟篩查所包括的方式比較多，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行心臟聽(tīng)診，此方法是利用聽(tīng)診器能夠聞及心臟內(nèi)是否有雜音，也可以了解心臟的跳動(dòng)次數(shù)是否正常。2、心臟彩超：屬于比較常見(jiàn)的一種影像學(xué)檢查，通過(guò)此項(xiàng)檢查能夠?qū)π呐K部位進(jìn)行清晰的成像，也可以動(dòng)
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-05-31 0次