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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2896次

• 癲癇怎么回事

  癲癇是由于大腦皮質(zhì)神經(jīng)元的網(wǎng)絡(luò)超同步化放電所致，是神經(jīng)系統(tǒng)常見的慢性發(fā)作性疾病。癲癇發(fā)作及癲癇的病因大致可以分為結(jié)構(gòu)性、代謝性、遺傳性、免疫性、感染性和不明原因。目前將癲癇發(fā)作分為4個(gè)基本類別：局灶性發(fā)作、全面性發(fā)作、未知起源的發(fā)作和未分類的發(fā)作。其中局灶性的癲癇發(fā)作可以進(jìn)一步細(xì)分為，運(yùn)動(dòng)性癲癇發(fā)作、感覺性癲癇發(fā)作、自主神經(jīng)性癲癇發(fā)作等。局灶性的癲癇也叫部分性癲癇發(fā)作，指初始起始的臨床表現(xiàn)和腦電圖改變，提示神經(jīng)元的網(wǎng)絡(luò)初始激活僅局限于一側(cè)大腦半球的局部。全面性的癲癇發(fā)作指初始起始的臨床的表現(xiàn)和腦電圖改變，提示一開始為雙側(cè)大腦半球。不過癲癇患者只要經(jīng)過正規(guī)的抗癲癇治療，其實(shí)70%的患者發(fā)作是可以得到有效控制，而其中有50%到60%的患者經(jīng)過兩到五年的治療是可以痊愈的，完全可以像正常人一樣工作生活。

  

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  鄭水順 副主任醫(yī)師漳州市醫(yī)院

  2020-05-14 3653次

• 基因突變?cè)斐尚喊d癇怎么回事
  有一些癲癇是和一些基因的突變有關(guān)系的。因?yàn)椋梭w是存在染色體，染色體上存在基因，每一個(gè)個(gè)體其實(shí)在基因上都是有差異的，如果存在這種基因的變異，可能會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)這種基因病，基因病可能會(huì)誘發(fā)患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。比如有一些基因病，尤其是一些遺傳性的基因病，容易出現(xiàn)神經(jīng)元的異常放電，神經(jīng)元異常放電，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。對(duì)于這一些患者，一般來說，是需要積極的用藥物來終止患者癲癇發(fā)作，以免患者出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，誘發(fā)腦水腫，甚至有一些會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，造成永久性的損傷。
  語音時(shí)長 01:13”
  陳麗平 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-05-12 13751次

• 血友病基因突變?cè)?/div>

  首先得針對(duì)血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個(gè)凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對(duì)于這一類患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當(dāng)然了也有一些患者30%沒有家族史，主要是這個(gè)基因突變而導(dǎo)致血友病的發(fā)生。它常常可以見于各種這個(gè)炎癥，比如說腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導(dǎo)致血友病的發(fā)生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會(huì)發(fā)生出血引起血尿的發(fā)生，至于具體的基因突變的原因目前也沒有研究得很清楚，當(dāng)然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關(guān)系，那么它會(huì)有一些散發(fā)病例出現(xiàn)的。

  語音時(shí)長 1:23”

  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-27 7778次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1902次

• 基因突變的小孩會(huì)怎樣
  基因突變會(huì)影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 基因突變是怎么回事
  在我們的身體中，基因就像是一本精密的說明書，指導(dǎo)著身體的每一個(gè)細(xì)胞如何運(yùn)作、如何維護(hù)。然而，這本說明書并非一成不變，有時(shí)會(huì)因?yàn)楦鞣N原因發(fā)生微小的變化，這些變化被稱為基因突變。下面，我們就來揭開基因突變的神秘面紗，看看它是如何影響我們的健康的。1、環(huán)境因素：環(huán)境因素在基因突變中扮演著重要角色。化學(xué)物質(zhì)
  陳皓 主治醫(yī)師華潤武鋼總醫(yī)院

  2024-11-07 0次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復(fù)雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學(xué)因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導(dǎo)致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次