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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10320次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1928次

• 染色體病的臨床特征
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的一類疾病，通常可以累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因。染色體病根據(jù)受累的染色體可以分為常染色體病和性染色體病。常染色體病是指常染色體數(shù)目異常或者結(jié)構(gòu)異常所產(chǎn)生的綜合征，它們的共同特征是生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智能發(fā)育落后，出現(xiàn)多發(fā)性先天性畸形，比如內(nèi)臟畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮膚紋理改變。最常見的是唐氏綜合癥，其次是18三體綜合癥，13三體綜合征以及5-p綜合征等。性染色體病是性染色體x或者y數(shù)目異常，或者結(jié)構(gòu)的畸變，一般沒(méi)有常染色體病嚴(yán)重，常伴有性征發(fā)育障礙或者異常，最常見的是Turner綜合征，其次有xyy，多x綜合征。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
  余夢(mèng)楠 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-11-08 5754次

• 血友病染色體
  首先，因?yàn)镮V2的染色體組成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定。對(duì)于三四的基因型為XHY，所以后代女性中沒(méi)有患病的個(gè)體，如果已知IV2XHY非血友病，第一條可能是顯帶，第二條可能是隱性的攜帶。?所以說(shuō)對(duì)于這一部分患者一定要積極地進(jìn)行檢查。對(duì)于血友病患者在懷孕地期間，我們建議做羊水穿刺，這樣可以查一下羊水當(dāng)中染色體的成分，對(duì)于染色體的成分能夠鑒別孩子到底是不是血友病患者，如果針對(duì)重型的血友病的胎兒，是要及早地終止妊娠的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:20”
  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-28 2018次

• 隱睪是染色體病嗎
  病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過(guò)程中由于睪丸過(guò)大或者是其他原因?qū)е聸](méi)有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長(zhǎng)摸到孩子的陰囊中沒(méi)有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應(yīng)當(dāng)及時(shí)帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應(yīng)當(dāng)采取激素治療或者行睪丸下降固定手術(shù)治療。
  童鵬 副主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2021-06-29 901次

• 能導(dǎo)致染色體畸變的原因有哪些
  母親受孕時(shí)年齡過(guò)大：孕母年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大，可能與母體染色體畸變卵子老化有關(guān)。放射線：人類染色體對(duì)輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加。病毒感染：傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-27 2704次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會(huì)導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會(huì)對(duì)患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對(duì)癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發(fā)病率為0.6%。根據(jù)畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 317次