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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10317次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1925次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  染色體異常，有可能合并羊水偏多。引起羊水偏多的因素有：妊娠期的合并癥，如妊娠期的糖尿病、重度貧血都會(huì)出現(xiàn)羊水過(guò)多；胎盤臍帶病變、多胎妊娠都會(huì)增加羊水過(guò)多的風(fēng)險(xiǎn)。羊水過(guò)多，最常見的因素還是胎兒自身的病變，比如胎兒結(jié)構(gòu)的畸形、胎兒的腫瘤、代謝性疾病、染色體異常或者是遺傳性基因的異常，都有可能出現(xiàn)羊水過(guò)多。明顯的羊水過(guò)多，往往合并胎兒的畸形，以神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)最常見。染色體的異常多見于18-三體、21-三體、13-三體這三條染色體的異常，可能導(dǎo)致胎兒吞咽羊水障礙從而出現(xiàn)羊水過(guò)多。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:24”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-25 2997次

• 羊水檢查什么染色體異常
  通過(guò)羊水檢查胎兒所有的染色體是否異常，包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種常用的檢查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候胎兒小，羊水相對(duì)較多，不容易損傷胎兒。通過(guò)穿刺抽取羊水進(jìn)行檢測(cè)，作為胎兒染色體核型的分析，染色體遺傳性疾病的診斷及性別的鑒定，也可用羊水細(xì)胞作為基因病的診斷，代謝疾病的診斷。通過(guò)測(cè)定羊水中的甲胎蛋白，還可以診斷胎兒開放性的神經(jīng)管的畸形。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3723次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現(xiàn)異常，主要通過(guò)檢查染色體以及基因的檢測(cè)分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。在懷孕中期進(jìn)行羊水檢查。因?yàn)檠蛩窟m中，不會(huì)對(duì)胎兒的發(fā)育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見建議：在懷孕過(guò)程中注意保持樂觀，心態(tài)均衡，營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充增強(qiáng)。身體的體質(zhì)保護(hù)胎兒的健康發(fā)育，需要定期監(jiān)測(cè)胎兒的健康發(fā)育指標(biāo)是否正常。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽(yáng)市中心醫(yī)院

  2023-07-23 1002次

• 羊水少會(huì)是染色體異常嗎
  病情分析：羊水少可能會(huì)是染色體異常。染色體異常的胎兒大多合并有身體結(jié)構(gòu)上的異常，比如腎小管畸形、腎臟缺如等，18、21三體綜合征的胎兒，往往會(huì)有泌尿系統(tǒng)相關(guān)結(jié)構(gòu)異常或畸形。意見建議：在孕期，要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，在醫(yī)生的指導(dǎo)下完善孕期相關(guān)檢驗(yàn)檢查項(xiàng)目，對(duì)于普通的孕期疾病要積極進(jìn)行治療和處理，對(duì)于染色體或基因方面存在異常的孕婦，建議進(jìn)一步進(jìn)行檢查，根據(jù)檢查結(jié)果來(lái)決定是否保留胎兒。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-22 1001次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現(xiàn)異常，可以通過(guò)對(duì)染色體以及基因的檢測(cè)分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。一般情況下都是在孕中期進(jìn)行羊水檢查，此時(shí)羊水量適中，不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-12-20 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對(duì)染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過(guò)程中不容易損傷胎兒。通過(guò)抽取的羊水，檢測(cè)胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次