問什么是染色體矮小癥
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什么是染色體矮小癥
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-07 10319次
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。
01:36
成偉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院
2021-09-14 1926次
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染色體缺失矮小癥這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。語音時長 1:57”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-07 5537次
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矮小癥是染色體問題嗎染色體異常會導致得矮小癥，遺傳的染色體來自兩個方面，一方面是父腹或者是母傳遞而來，既有遺傳而來。因為在配配子形成過程中或受精卵卵裂過程中，新發生的染色體突變。兒童矮小癥的話一般常見于生長激素分泌不足，如果是伴有智力異常的話那需要考慮甲狀腺功能不足引起的，如果是染色體的問題的話一般是很難治愈的。意見及建議，先做染色體及生長激素相關的檢查，必要的時候結合甲狀腺功能檢查。此外，內分泌異常導致身體矮小的可能性也很大，一般常見于生長激素分泌不足，如果伴有智力異常的話，就要考慮甲狀腺功能不足引起的，如果染色體的問題的引起的話，一般是很難治的。語音時長 1:47”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-06 3630次
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矮小癥是染色體問題嗎矮小癥最常見的疾病為生長激素缺乏癥，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥。如果是染色體的問題的話，一般是很難治愈的，建議先做個染色體及生長激素相關檢查。
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2018-12-14 1802次
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矮小癥是染色體異常嗎矮小癥的原因很多，可能會是不明原因的矮小，也就是特發性矮小，還有甲狀腺功能減低，生長激素缺乏等等。女孩子具有染色體發育的異常，比如卵巢發育不良，可以引起矮小了，還有一些先天遺傳代謝性的疾病，也可能存在染色體的問題。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-12-08 1901次
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兒童矮小癥為什么要檢查染色體有染色體異常的兒童可表現為矮小，特別是對于女孩，如果她的染色體是特納綜合征，即使經過治療，卵巢生育功能也是無法恢復的，所以兒童矮小癥要檢查染色體。引起兒童矮小癥的病因有多種，要選擇合適的方法進行治療。平時要培養兒童良好的飲食習慣，避免偏食、
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-06-25 0次
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什么是染色體病染色體病是由于染色體的數目或結構異常引起的疾病，會導致遺傳信息變化，影響個體生長發育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環境因素或二者相互作用導致，類型包括數目和結構異常，會對患者產生多方面影響，目前以對癥治療和預防為主。染色體病的成因較為復雜。
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-14 0次
