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• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問(wèn)題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒(méi)有直接關(guān)系的，并不是說(shuō)心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問(wèn)題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問(wèn)題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ２恍枰o張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問(wèn)題和達(dá)到目的。

  

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  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 15038次

• 血生化能查出肝炎嗎

  肝炎是指某種病因?qū)е碌母渭?xì)胞的炎癥，臨床上表現(xiàn)為納差、乏力、惡心、黃疸等。因?yàn)楦渭?xì)胞損傷時(shí)，細(xì)胞內(nèi)的酶釋放入血，則表現(xiàn)為血生化改變，比如丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶，就是ALT、天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶，就是AST，同時(shí)肝臟膽紅素代謝障礙出現(xiàn)膽紅素升高，通過(guò)這些指標(biāo)測(cè)定可初步判斷有無(wú)肝炎，至于病因需要進(jìn)一步檢查。

  

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  李祥金 主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院

  2019-08-09 3003次

• 足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>

  足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對(duì)先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行排查，要查出唐氏兒如果是在孕期，可以在孕15到20周的時(shí)候進(jìn)行一個(gè)唐氏篩查，但這種篩查準(zhǔn)確率不是特別高。可以在懷孕12周到22周這個(gè)時(shí)間段進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的DNA檢查，這個(gè)檢查比唐氏篩查要更準(zhǔn)確一些。在孕期檢查的金標(biāo)準(zhǔn)主要是羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查對(duì)診斷唐氏兒是很準(zhǔn)確的，但是羊水穿刺檢查會(huì)有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如果寶寶生下來(lái)了，這種時(shí)候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查，這樣也可以明確診斷。

  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:23”

  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-03-22 4367次

• 唐氏篩查能查出多囊腎嗎
  唐氏篩查是比較常見(jiàn)的一種產(chǎn)前檢查，一般來(lái)說(shuō)唐氏篩查主要是檢查病人是否存在二十一三體綜合癥這種疾病，唐氏篩查是檢查不出多囊腎這種疾病。多囊腎是屬于一種遺傳性疾病，一般來(lái)說(shuō)要檢查胎兒是否有多囊腎，那要通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行染色體篩查才可以查出是否有多囊腎。多囊腎一般來(lái)說(shuō)在臨床上主要是以常染色體顯性遺傳性多囊腎多見(jiàn)，一般來(lái)說(shuō)通過(guò)羊水穿刺檢測(cè)，大部分病人是可以得到一個(gè)比較明確的結(jié)果。如果考慮胎兒有多囊腎這種疾病，那可能需要進(jìn)行引產(chǎn)，因?yàn)槎嗄夷I目前來(lái)說(shuō)還沒(méi)有很好的方法可以徹底治好。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-08-10 1995次

• 唐氏能查出腦癱嗎
  通常情況下，通過(guò)唐篩的話是無(wú)法檢測(cè)出是否有腦癱的情況，唐氏一般用來(lái)篩查是否有唐氏兒的情況，但對(duì)于腦癱來(lái)說(shuō)，無(wú)法做出準(zhǔn)確的診斷，一般情況下需要等寶寶出生以后，根據(jù)孩子的意識(shí)狀態(tài)，智力發(fā)育水平，肢體運(yùn)動(dòng)情況等多種方式來(lái)進(jìn)行綜合的判斷，往往需要醫(yī)師進(jìn)行全面評(píng)估。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2019-01-02 1602次

• 唐氏篩查能查出腦癱嗎
  對(duì)于唐氏篩查來(lái)說(shuō)，是無(wú)法查出是否有腦癱的情況存在，唐氏篩查主要是用于篩查是否有唐氏兒，但對(duì)于腦癱是沒(méi)有辦法做出準(zhǔn)確判斷。如果想明確是否有腦癱的情況，建議最好等寶寶出生以后，根據(jù)新生兒或者嬰兒肢體運(yùn)動(dòng)功能以及身體的狀態(tài)，同時(shí)再結(jié)合是否明顯出現(xiàn)與同齡兒童不相稱的智力發(fā)育水平落后的情況，作出綜合判斷。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-12-31 1402次

• 足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>

  10%的唐氏綜合征是來(lái)自父親的異常染色體。唐氏綜合征是由遺傳因素導(dǎo)致出生缺陷類型疾病，就是說(shuō)受到父母的遺傳基因的影響，屬于現(xiàn)在人類醫(yī)學(xué)還沒(méi)有辦法改變的因素。

  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-10 6837次

• 唐氏兒特征
  唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會(huì)流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-01 7834次