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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2965次

• 克氏綜合征能治愈嗎

  克氏綜合征全稱為克萊恩費爾特氏綜合征，它是一種睪丸發(fā)育不良引起的疾病。那么這種病是一種先天性的疾病，一般正常男性的染色體是為46XY，女性的染色體為46XX，如果男性的染色體X，增加的話，它就會引起這種病，因為這種病是一種先天性遺傳性疾病。所以它現(xiàn)在目前不能夠治愈，它只能夠用雄性激素來替代性的治療。

  

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  王丹 主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2018-10-31 25235次

• 柯興氏綜合征
  柯興氏綜合癥的又稱為庫欣綜合征、皮質(zhì)醇增多癥，它是由于多種原因引起的腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素所產(chǎn)生的臨床癥候群，也稱為內(nèi)源性的庫欣綜合征。高發(fā)年齡在二十到四十歲，男女發(fā)病率之比約為一比三。按其病因可以分為促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性和非依賴性兩種，主要表現(xiàn)為滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。此外長期應(yīng)用大劑量的糖皮質(zhì)激素或者是長期酗酒也可以引起類似庫欣綜合征的臨床表現(xiàn)，稱為萬源性、藥源性或者是類庫欣綜合征。它的病因主要是垂體分泌激素過多，或者是原發(fā)性的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或者是垂體外腫瘤分泌過多的acth，或者一些其他的疾病，比如說原發(fā)性色素季節(jié)性腎上腺病、acth非依賴性大結(jié)節(jié)增生，這些疾病也可以罕見的引起庫欣綜合征。
  語音時長 1:41”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-16 12093次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導(dǎo)致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導(dǎo)致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號染色體多了一條而導(dǎo)致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關(guān)。在懷孕期一般都進(jìn)行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴(yán)重的疾病。確診實驗是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語音時長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 8049次

• 什么是美尼爾氏綜合征
  美尼爾氏綜合征也稱作梅尼埃病。屬于內(nèi)耳眩暈的一種，發(fā)作時已明顯的天旋地轉(zhuǎn)為主要表現(xiàn)，并伴有惡心嘔吐等全身癥狀。并常伴有波動性聽力下降以及耳鳴。應(yīng)該及時到正規(guī)醫(yī)院耳鼻喉科就診，可以采用糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療。
  張磊 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-01-14 2802次

• 什么是特納氏綜合征
  病情分析：特納氏綜合征也叫先天性卵巢發(fā)育不全，是一組x染色體畸形引發(fā)的疾病，主要的癥狀是身材矮小，乳腺和生殖器都不發(fā)育，沒有子宮或子宮不發(fā)育，肢體發(fā)育畸形，并伴有心臟大血管畸形。意見建議：特納氏綜合征不會影響到智力發(fā)育，如果早期治療，可促進(jìn)發(fā)育，如果沒有卵子，可供卵體外受精達(dá)到懷孕的目的。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-04-15 2804次

• 柯興氏綜合征必須做手術(shù)嗎
  柯興氏綜合征通常是指庫欣綜合征，庫欣綜合征是否必須做手術(shù)，需要根據(jù)具體的情況進(jìn)行判斷，如果是因為垂體腫瘤或者腎上腺腫瘤等疾病引起，一般情況下必須要做手術(shù)，如果是因為腎上腺皮質(zhì)長期分泌等原因?qū)е拢话闱闆r下并不是必須做手術(shù)。1、不是必須做手術(shù)：除了是因為垂體腫瘤或者腎上腺腫瘤等因素引起，還有可能是腎上
  林嘉寶 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

  2023-06-21 0次

• 什么是馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是指馬方綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病。馬方綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬方綜合征的主要危害是
  張媛媛 副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2023-02-15 0次