問苯丙酮尿癥0.50是正常嗎?
2020-09-19 1408次
病情描述：
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懷孕尿黃正常嗎當然根據你的尿量多少，如果你懷孕了喝水比較少，而且尿比較少，尿的顏色可能有點黃。那么這個時候你多喝開水，多飲水了之后，如果尿還是那么黃，或者是有尿急、尿痛的感覺。那么我們就要到醫院去檢查，是不是有泌尿系感染，或者是有其他的問題。懷孕期間要多喝水，觀察尿液的情況，觀察尿量的顏色，那么如果你尿量比較少，剛才說了尿量比較少，如果還有尿頻、尿痛的癥狀，那么我們就要就診，到醫院就診，看是不是有泌尿系感染的情況。
01:18
劉宗玉
主任醫師武漢市普仁醫院
2019-05-13 11625次
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小兒腹瀉尿少正常嗎兒童腹瀉病是我們臨床上最常見的一類疾病。腹瀉病又根據病情的輕重，分成輕型腹瀉和重型腹瀉。輕型腹瀉除了大便次數增加以外，沒有什么別的不舒服。重型腹瀉，除了大便次數增加以外，孩子還可能會出現尿少、淚少、體重下降、口唇干燥、眼窩凹陷等等。如果孩子腹瀉的同時出現了尿少，這個時候我們注意考慮他是不是出現了脫水。首先作為家長我們應該多給他喝水，如果手頭有口服補液鹽，我們多給他口服一些口服補液鹽。如果在給予足量的水的情況下，他還是尿少，這個時候我們可以需要去醫院做一些靜脈的輸液的治療。
01:10
寧慧娟
副主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院
2019-10-08 4599次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7641次
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物，發病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現就是神經系統可以有智能發育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數月可以因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-17 7907次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當中非常常見。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發生異常，這就是發病機制，所以苯丙酮尿癥確實
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-01 201次
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苯丙酮尿癥丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病，屬于氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸無法轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積蓄，并從尿中大量排出，表現為智能低下、驚厥發展、色素減少。
曾海
主任醫師重慶市北碚區中醫院
2020-04-04 1601次
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苯丙酮尿癥咨詢苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
陳群
主管藥師江西中醫藥大學附屬醫院
2020-07-18 901次
