問羊水穿刺全外顯子基因檢測
2020-07-23 20600次
病情描述：
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晚期腫瘤有MET14外顯子跳突怎么治在腫瘤研究領域，晚期腫瘤的治療一直是醫學關注的重點。MET14外顯子跳躍突變（METex14跳變）作為肺癌等腫瘤的驅動基因突變，其重要作用不容忽視。該突變能夠致使MET信號通路出現異常活躍狀況，進而有力地促進腫瘤生長。在此背景下，深入探究針對晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案具有極為關鍵的現實意義。針對此類情況，靶向治療被視作優選方案。諸如谷美替尼、卡馬替尼、特泊替尼、賽沃替尼等，能夠精準地抑制突變蛋白。相關研究數據表明，其客觀緩解率（ORR）可達44%-71%。例如，初治患者使用谷美替尼時，其中位生存期（mOS）長達25.4個月，與化療（mOS約6個月）相比，優勢極為顯著。在腦轉移控制方面，約37%的患者會合并腦轉移情況。而谷美替尼在顱內的緩解率可達100%。在治療方案的選擇上，一線治療應優先考慮使用靶向藥，同時需避免化療/免疫治療，因為其客觀緩解率僅在17%-30%。基于上述情況，建議患者在確診后盡快進行基因檢測，并結合組織或液體活檢，以此明確突變狀態，從而為后續治療提供精準依據。總體而言，晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案需綜合考量多種因素。未來的研究方向可著重于進一步探索新型靶向藥物，以及優化現有治療方案的聯合應用，以提升患者的生存率與生活質量。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識，請咨詢醫師或藥師，在其指導下合理用藥。
02:35
田鑫
副主任醫師中日友好醫院
2025-03-13 102879次
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發現，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發現的，這必須要通過非常嚴謹的基因檢測技術才能發現。目前來講的話，基因檢測技術已經發展得非常好了，有PCR，現在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統精確的指導下面，去合理的應用。
01:26
魏曉為
副主任醫師南京市第一醫院
2019-02-03 58339次
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羊水穿刺檢測矮小癥?需要住院。因為矮小癥可有多種原因引起，所以患者需要進行全面系統的檢查以明確病因，除了對心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官進行評估檢測外。臨床上還需要關注內分泌系統，患者需要進行生長激素激發試驗、電解質檢查、酸堿平衡檢查等。矮小癥患者通常需要住院23天，由于專科醫生對各系統臟器、內分泌系統以及家族因素等進行系統的評估。從理論上講呆小癥的治療就是以生長激素為核心，配合飲食、睡眠、運動等綜合治療。語音時長 1:12”
景占英
主治醫師長春市兒童醫院
2018-10-24 1509次
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帕金森基因檢測對于帕金森患者基因檢測，是非常有必要的，基因檢測的結果，是會在不同程度上指導治療，以Parking2基因突變患者為例，通常其對左旋多巴的治療反應非常好，但是在疾病早期便可出現異動，甚至是不能耐受的嚴重的雙向異動。在dbs手術治療以后，異動也是術后成功的關注點和成功目標，這提示在Parking2基因突變所致的帕金森病患者的藥物治療中采用致異動風險小的方案，在dbs成功中，采用的異動控制效果好的參數，將具有重要的價值，再如dbs病變的患者遠期可能出現認知障礙的風險，因此在治療時最好能采用，認知障礙風險小的治療方案，隨著認識的不斷深入，這個基因檢測，將有助于診斷以及治療。語音時長 1:34”
李佳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-10-20 7649次
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全外顯子基因檢測多少錢全外顯子基因檢測大概需要1~2萬元，具體價格可到正規醫院詳細咨詢。全外顯子基因檢測是一種判斷是否患有家族遺傳疾病的常見方式，需要對蛋白編碼序列直接測序，一般能發現蛋白結構變異，也能發現罕見變異。如果患者居住地區經濟水平發展較慢，且醫院收費水平較低，一般全外顯子基因檢測的價格并不會很高，大概需要1萬元
周齊
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2023-12-14 0次
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21外顯子l858r突變吃什么靶向藥21外顯子L858R突變通常可以吃吉非替尼片、鹽酸厄洛替尼片、甲苯磺酸拉帕替尼片、鹽酸埃克替尼片、馬來酸阿法替尼片等靶向藥，患者還要及時去正規醫院就診，并遵從醫囑用藥。1、吉非替尼片：21外顯子L858R突變屬于表皮生長因子受體基因突變的一種，通常是第21號外顯子上的L858R位點存在點突變的情況，
朱希山
主任醫師北京大學第一醫院
2024-01-22 0次
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早產兒有必要做全外顯子檢測嗎有遺傳病家族史么
戴貞照
主治醫師井岡山大學附屬醫院
2021-01-12 2904次
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dmd基因外顯子51半合子缺失是什么病遺傳病
郭曉英
主任醫師寶清縣人民醫院
2020-07-09 3804次
