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腦型肝豆狀核變性做肝穿能查出來嗎

2020-07-26 1343次

病情描述:

腦型肝豆狀核變性做肝穿能查出來嗎

提示:線上咨詢不能代替面診,醫生建議僅供參考!

你好,有去醫院檢查嗎
查了
上海華山醫院全部查了
沒查出任何氣質型病變
可以的,通過肝穿檢查
查了
腦型肝豆病怎么查
能給打電話嗎
下列檢查有助于診斷肝豆狀核變性病:1、銅代謝相關的生化檢查:①血清銅藍蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷的強烈證據。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;2、血尿常規:肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少;尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。3、肝腎功能:可有不同程度的肝功能改變,如血清總蛋白降低、球蛋白增高,晚期發生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩,可能超過正常人的5倍以上。發生腎小管損害時,可表現氨基酸尿癥,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。4、腦影像學檢查:頭部CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性更高,表現為豆狀核(尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號,或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號,還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。5、基因診斷:本病致病基因突變位點和突變方式復雜,不能完全取代常規檢查手段。利用常規手段不能確診的病例,或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時,可考慮基因檢測。

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