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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47703次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 16210次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現出來，可以通過孩子的臨床表現或者通過查血進行遺傳代謝檢查進行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質分子在結構上和功能上發生了改變，從而導致人體內的酶受體載體等的缺陷，從而使機體的生化反應和代謝出現異常。反應的底物或者中間代謝產物在體內出現大量蓄積，從而引起一系列臨床表現的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經達到了數千種，常見的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發病率較高，危害嚴重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診治，常常可以致死致殘。
  語音時長 1:36”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-11-26 14543次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開始治療，花費的費用遠遠小于沒有篩查的費用。新生兒遺傳代謝病篩查出來經過治療以后是完全可以成為一個正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來給予對癥治療，能夠改善孩子的生活質量。
  語音時長 1:38”
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-23 22723次

• 兒童遺傳代謝病有哪些
  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種病）、線粒體病等，代謝小分子類疾病：氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-31 3402次

• 遺傳代謝病怎么治
  遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過藥物，手術進行治愈，有些則無法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機酸代謝病，腺粒體病，年多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合征，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質和灰質的遺傳病。這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現往往沒有什么特異性，需要借助特殊的實驗室檢查，才能夠進行確認
  艾兵泉 主治醫師惠陽三和醫院

  2019-01-12 2202次

• 新生兒42種遺傳代謝病有哪些
  正常情況下沒有新生兒42種遺傳代謝病，有42種遺傳代謝病的說法沒有科學依據，遺傳代謝病一般有白化病、苯丙酮尿癥等。1、白化病：白化病是一種無法治愈的遺傳病，通常是因為不同基因的突變，導致黑色素和黑色素體生物合成缺陷所引起的疾病，從而導致先天性基因突變，無法維持人體正常顏色，容易導致患者皮膚、毛發以及
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-01-14 726次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-27 1197次