小兒馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織堆積，影響彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良、功能異常，常染色體顯性遺傳，患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，足部有明顯的外翻，伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，還可能會發(fā)生主動(dòng)脈瘤。
小兒馬方綜合征怎么治
王道方主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院兒科
2019-06-063198次
概述：
癥狀：
1.骨骼和肌肉異常：患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，足部有明顯的外翻，足趾細(xì)長如蜘蛛指（趾）樣，肌張力明顯減低，呈無力型體質(zhì)。
2.韌帶和關(guān)節(jié)松弛：如果出現(xiàn)韌帶松弛的話，容易受傷或者是產(chǎn)生無力的現(xiàn)象，如果已經(jīng)影響到關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性，而且影響到了關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)功能，那么可能會導(dǎo)致關(guān)節(jié)的力量平衡，產(chǎn)生失衡的情況。
3.外貌異常：面容憔悴、無力，耳朵比常人大并且雙耳位置較低，外耳常常存在畸形，眉弓較突起，但智力正常。
治療：
1.畸形：可選擇手術(shù)治療，眼部、心血管、骨骼等畸形可選擇手術(shù)治療以糾正。
2.心血管疾病：可選擇抗心律失常藥等藥物治療，藥物治療可延緩或推遲心血管病變的發(fā)展，防治室性心律失常，可用β受體阻滯藥。
以上內(nèi)容僅供參考
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肌張力障礙綜合征怎么治肌張力障礙怎么治療，這個(gè)治療是有很多方法的。第一我們還是先通過藥物治療，用一些松弛肌張力的藥物，改善神經(jīng)的功能和神經(jīng)系統(tǒng)的興奮性。第二個(gè)是可以通過局部用肉毒素治療，肉毒素它可以松弛肌肉神經(jīng)相連處的興奮性，從而控制肌肉的異常的抽動(dòng)。第三個(gè)就是手術(shù)治療，那么肌張力障礙的手術(shù)治療，它可以分為肌肉的切除，還有就是神經(jīng)調(diào)控治療，就是因?yàn)榧埩φ系K的患者，多數(shù)原發(fā)性的肌張力障礙，都是因?yàn)槟X部的神經(jīng)調(diào)節(jié)出現(xiàn)了紊亂。我們通過神經(jīng)調(diào)控的腦起搏器手術(shù)，來使神經(jīng)系統(tǒng)的調(diào)節(jié)達(dá)到一個(gè)新的平衡。
01:22
熊南翔
主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
2019-08-16 3426次
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01:45
王敏
副主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅醫(yī)院
2019-02-19 9140次
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小兒馬方綜合征是什么馬方綜合征是一種遺傳性病，常來自顯性遺傳，患病的特征多表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長，不均勻身高、明顯的超出正常人，大部分都伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，甚至有可能有主動(dòng)脈瘤。這種情況對于馬方綜合征，首先可以肯定屬于是遺傳病而且是常染色體顯性遺傳，往往有這種家族史，另外侵犯骨骼肌系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)最為常見，系統(tǒng)主要是侵犯到心臟的瓣膜，還有可能會形成主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤等情況。語音時(shí)長 01:17”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-19 2239次
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小兒馬方綜合征如何預(yù)防小兒馬方綜合癥發(fā)病機(jī)制不是太詳細(xì)，證實(shí)是一種遺傳性疾病，是常染色體的一種顯性遺傳，所以這種情況沒法預(yù)防。但是出現(xiàn)了這種情況應(yīng)該盡早的確診，確診以后盡量的預(yù)防一些并發(fā)癥，比如說出現(xiàn)了一些骨骼方面的異常，四肢細(xì)長，肘關(guān)節(jié)的外展就要懷疑做心臟彩超的檢查，如果發(fā)現(xiàn)有主動(dòng)脈夾層，或者說是有主動(dòng)瘤，瓣膜疾病，那就高度懷疑，一定要盡早采取手術(shù)治療的方法，預(yù)防更嚴(yán)重的并發(fā)癥出現(xiàn)。語音時(shí)長 01:12”
張化勇
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-16 1551次
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王廷
主治醫(yī)師長治市婦幼保健院
2019-04-01 1401次
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蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2019-02-27 1804次
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什么是小兒馬方綜合征小兒馬方綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，是一種顯性遺傳，主要是染色體發(fā)生了改變，影響大腦大血管、骨骼等多種堆積，該病與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)，從而影響了小兒器官發(fā)育的不良及出現(xiàn)功能異常，任何一方攜帶此病基因，子女的發(fā)病率都在百分之50左右。小兒一般多為前期就能發(fā)現(xiàn)，在骨骼方面主要表現(xiàn)為四肢細(xì)長，上
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
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馬方綜合征如何診斷？其實(shí)對于馬方綜合征的診斷并不難，一般情況下在臨床表現(xiàn)上主要是侵犯到骨骼、眼、心血管系統(tǒng)等這些方面。另外結(jié)合家族史往往就能夠診斷，臨床上分為兩型，一個(gè)是三個(gè)特征完全具備的，再有就是具備兩個(gè)特征的。該病的診斷其實(shí)主要是通過超聲心電圖診斷，另外進(jìn)一步確認(rèn)可以通過核磁顯像，所以對于馬方綜合征的診斷并不困難，
齊欣
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-24 135次
