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苯丙酮尿癥是什么病,嚴(yán)重嗎

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病,一般情況下比較嚴(yán)重,還需要及時(shí)治療。

苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變,造成肝細(xì)胞當(dāng)中的苯丙氨酸羥化酶活性降低或者完全喪失,這樣血液當(dāng)中的苯丙氨酸就不能夠轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,由于患者體內(nèi)的丙苯胺酸不能夠正常的轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸,這樣就會(huì)導(dǎo)致黑色素減少,還有可能會(huì)損傷到神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致患者出現(xiàn)行為異常、皮膚以及毛發(fā)色素淺淡等癥狀出現(xiàn)。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病,此種疾病比較嚴(yán)重,如果治療不及時(shí),可能會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)死亡的情況。

目前苯丙酮尿癥主要的治療方法是飲食治療,首先需要給患兒喂養(yǎng)特制的低苯丙氨酸奶粉,當(dāng)血濃度降到正常以后,可以適當(dāng)?shù)氖褂媚溉槲桂B(yǎng)。另外還要注意保持皮膚清潔干燥,注意保持心情愉悅。

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