軟骨發(fā)育不全的寶寶是指寶寶在出生之后通過(guò)進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)存在軟骨發(fā)育不全的現(xiàn)象。軟骨發(fā)育不全的寶寶可表現(xiàn)為軀干和四肢不成比例、肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位等。具體內(nèi)容如下：
1、軀干和四肢不成比例：寶寶軟骨發(fā)育不全在寶寶出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常，肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端，如股骨較脛骨、腓骨，肱骨較尺骨、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長(zhǎng)更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷，下頜突出及前額寬大，中指與環(huán)指不能并攏，稱(chēng)三叉戟手。
2、肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位：軟骨發(fā)育不全的寶寶可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫，脊柱長(zhǎng)度正常。但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形，嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見(jiàn)，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行，患者智力一般不受影響。
