懷孕對每個母親來說都是一件幸福的事情，從小心翼翼的注意飲食，到不敢經常的外出活動，再到放棄自己的一些興趣愛好，在懷孕的整個過程中，孕媽媽是很累的，她們承受著身體和精神上的雙重壓力。但即使如此的小心，也可能在某次產檢中查出胎兒有問題，比如說唐氏綜合征，這無異于是晴天霹靂，除了傷心以外，整個家庭還要背負著一個選擇，孩子是留還是不留，本著優生優育的原則，可能有很多家庭會選擇放棄，這無可厚非，也有的家庭可能會想著拼一把，萬一孩子生出來不是呢。這種情況還屬于比較好的情況，畢竟提前已經知道了，但有的地方比較落后，或者孕媽媽沒有這些生育常識，在整個孕期過程中沒有進行過產檢，可能就會面臨著沒有絲毫的準備就生下來了唐氏綜合征患兒。
對于這樣的情況，其實意味著產檢是很重要的一樣措施，及時排查出唐氏綜合征患兒對整個家庭都有幫助。一般產檢時的實驗室檢查包括血清標志物篩查、無創產前篩查等。當小兒出生后，如果醫生懷疑是小兒唐氏綜合征時，將會對其進行細胞遺傳學檢查、熒光原位雜交檢查，從而確診。
1、血清標志物篩查。
在孕期通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），進行唐氏綜合征篩查，簡稱“唐篩”。根據3項指標以及孕婦年齡、體重來計算本病的危險程度，根據結果進一步判斷是否行確診檢查。
2、無創產前篩查。
此項檢查多用于胎兒染色體異常的篩查，可以檢測到胎兒游離DNA，能夠將檢出率提高到99%的水平，并且將假陽性率降低到1%以內。
3、細胞遺傳學檢查。
應取患兒外周血細胞作染色體核型分析，可以對唐氏綜合征進行確診和分型，根據染色體核型可將該病患兒分為標準型、易位型、嵌合型。
4、熒光原位雜交。
以21號染色體的相應部位片段序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，可快速、正確地進行診斷。在本病患者的細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號。
在確診唐氏綜合征后，如果還在孕期可以選擇打掉，而患兒已經出生的則需要積極的進行治療，其治療主要是針對一些并發癥進行治療，比如患有先天性心臟病的患兒要進行手術治療或者是介入治療，而患有先天性甲狀腺功能減退的患兒則需要及時應用左甲狀腺素鈉進行治療，但是這些治療方法都不會對唐氏綜合征這個疾病起到治療作用。唐氏綜合征患兒需要在醫生和家長的指導下進行行為糾正的訓練，必要時可以到特殊學校進行學習，使其能夠達到較為正常的工作、生活的水平。在整個過程中，社會也要對這類患者多進行關注，不能夠有歧視的心理。
