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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47697次

• 新生兒聽力篩查未通過怎么辦

  新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 43811次

• 新生兒眼底篩查
  早產在出生后三至四周就需要進行眼底篩查，因為有部分患兒出生后三至四周已發生了比較嚴重的需要治療早兒視網膜病變，如果晚了可能錯過治療的時機。有的家長認為小而身體弱或認為小兒沒有滿月還太小，不去醫院進行檢查，這都是錯誤的，錯過了最佳治療時機會留下終生遺憾的。早產眼底篩查需要經驗豐富的眼底醫師在簡鏡下聯合反骨壓迫進行檢查，部分小兒需要進一步彩色眼底照相檢查，檢查前1小時需要點散瞳眼水，同時檢查前1小時不要喝奶，避免檢查時小兒哭鬧嗆奶。
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  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-10-19 38669次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規的，像你說的這種還進行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進行上一級醫院的檢查就可以，相對來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個不用擔心，有可能這輩子還是聽力都不會有問題，只是盡量保護，或者家長多關注這方面的變化，保護首先就是少在噪音的環境下，然后少帶耳機之類的東西。
  語音時長 1:21”
  郝小生 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-10-12 10450次

• 新生兒疾病篩查怎么查
  進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內都需要進行血液的采集。
  楊金花 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-18 2802次

• 新生兒篩查哪幾項
  病情分析：新生兒在出生前后左右要篩查先天愚型、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等遺傳代謝性疾病。這些疾病對于新生兒智力發育、健康成長，有很大的影響。可以在出生后，通過采集足底血分析判斷，發現異常時及時干預。意見建議：優生優育，要做好產前遺傳咨詢、定期產檢、必要的輔助檢查。在準備懷孕前，夫妻雙方要調整好自己的身體狀態，不抽煙，不酗酒，積極治療原發疾病。
  王林中 主任醫師鄂州市中心醫院

  2020-08-12 1404次

• 新生兒篩查cah誤診幾率
  新生兒篩查對于先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的早期發現至關重要，盡管篩查技術不斷進步，但誤診的可能性仍然存在。誤診幾率受多種因素影響，包括但不限于樣本采集、檢測方法以及疾病本身的復雜性。樣本采集是影響誤診率的關鍵環節。若采集的樣本量不足或
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-01-22 0次

• 新生兒篩查cah是什么意思
  新生兒篩查CAH一般是指新生兒疾病篩查CAH。新生兒疾病篩查CAH一般是指通過血液檢查新生兒是否存在先天性腎上腺皮質增生癥的意思。新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行篩查的方式。CAH是先天性腎上腺皮質增生癥的英文簡稱，是比較常見的常染色體隱性遺傳病，是由于皮質激
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2023-03-13 0次