苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸和酮酸的堆積從而尿中大量的排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病當中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現不一。且主要的表現為：智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征以及色素脫失和腦電圖異常。
如果能夠得到早期的診斷和早期的治療，臨床表現可以不發生，智力也可以達到正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
苯丙酮酸尿癥
袁曉勇副主任醫師
北京大學第一醫院內分泌科
2021-12-013102次
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