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高氨基酸尿癥的臨床表現

高氨基酸尿癥的臨床表現因不同的類型會有一定的差異,比較輕的一般沒有比較明顯的癥狀。年幼起病者多數有消化系和神經系癥狀如:拒食、嘔吐、嗜睡、抽搐或驚厥等,稍年長者常可出現大腦發育障礙、智力減退、癡呆等。重癥者出生后就可死亡。

有些代謝障礙可有較特征性表現,此有助于診斷,如楓糖尿癥患者的尿中有焦糖樣氣味;尿黑酸尿癥患者的尿液在空氣中放置片刻即轉變成棕黑色;白化病患者的頭發及皮膚因黑色素合成障礙而致白色等。尿液中可檢出某種氨基酸或代謝中間物排泄增多,此種異常可由實驗室檢查確定,如苯丙酮尿癥會出現高苯丙氨酸血癥及苯丙酮尿。

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