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嘌呤代謝紊亂是哪個臟器出了問題

嘌呤代謝紊亂一般是指嘌呤代謝障礙,嘌呤代謝障礙并不是單純哪個臟器出現問題導致的,它是一種全身多系統疾病。

嘌呤代謝障礙是由于嘌呤分解或合成的過程發生阻礙而引起的一類疾病,包括相對常見的高尿酸血癥和痛風,以及其他罕見缺陷疾病。嘌呤中的嘌呤核苷酸是細胞的固有物質,80%由人體細胞代謝產生,嘌呤核苷酸的最終分解產物為尿酸,在人體內一般是通過腎臟和腸道排出體外。嘌呤的代謝過程需要多種酶參與,這些酶部分或完全缺乏即可導致嘌呤代謝的障礙,進而引發發育遲緩、肌張力增高或低下、關節腫痛、痛風結節等癥狀,因此嘌呤代謝障礙不是單純一種臟器出現問題導致的。

嘌呤代謝障礙患者需要進行血尿酸測定、尿尿酸測定、酶活性測定等檢查明確診斷,還需要進行關節超聲等檢查,評估軟骨和軟組織尿酸鹽結晶沉積、滑膜炎癥、痛風石及骨侵蝕的情況,必要時可進行基因檢測。然后需要根據具體病情遵醫囑使用藥物進行治療,常用藥物有秋水仙堿、吲哚美辛、別嘌醇、非布司他等。

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