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• 如何確診KT綜合征？

  KT綜合征，主要是臨床診斷，三聯征葡萄酒斑患肢增速增長，以及靜脈曲張。一般來講像嬰幼兒，特別是新生兒好多家長發現孩子生下來之后，腿上有很多的紅斑，這有時候早期比較難以鑒別。一般來講，在嬰幼兒時期有兩個特點，比如有葡萄酒斑，然后再有靜脈曲張，或者再有一條腿比較粗，就可以診斷為KT綜合征。

  

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  尹杰 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-05-16 5546次

• 干燥綜合征怎樣確診

  首先，對于診斷干燥綜合征，需要有明顯的臨床癥狀。干燥綜合征往往表現為反復口干眼干，牙齒片狀脫落被稱為猖獗牙齒。患者口干癥狀往往表現為吞咽干糧難以咽下，需要用水順服。眼干主要表現為眼睛干澀明顯，淚液減少，嚴重會出現反復角膜炎。部分患者會出現反復無痛性腮腺以及頜下腺腫大。少部分會出現間質性肺炎，腎小管酸中毒，血小板減少等。除了臨床癥狀，血清學檢查對于診斷干燥綜合征尤其重要，比如自身抗體顯示抗核抗體，抗SSA，SSB，RO52抗體陽性，血沉增快，免疫球蛋白升高。對于確診干燥綜合征，最重要的檢查是小唇腺活檢，病理顯示灶性淋巴細胞浸潤，病理活檢是前段干燥綜合征的金標準。此外，加上一些其他的輔助檢查，比如腮腺核素顯像，淚液分泌實驗，唾液腺流速都是診斷干燥綜合征非常重要的檢查。

  

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  邱明山 副主任醫師廈門市中醫院

  2020-01-02 3815次

• 特納綜合征
  特納綜合征叫做先天性卵巢發育不全，特納在1938年首先描述，所以也稱之為特納綜合征。發生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次，女嬰的每十萬有22.2人次，占胚胎死亡的6.5%，特點為身矮、生殖器與第二性征不發育，和一組軀體的發育異常，智力的發育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡好像是與此種發育異常的沒有關系。特納綜合征的病因，主要是單一的x染色體來自母親，失去的染色體是由父親的精子細胞性染色體不分離造成。在某些條件下細胞中的染色體組可以發生數量或者結構上的改變，這一類變化成為染色體異常。大多數因素都可以引起染色體畸變，從而發生特納綜合征，臨床表現的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發育和一組軀體的發育異常。
  語音時長 1:36”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-14 20163次

• 特納綜合征的治療目的
  特納綜合征治療的目的是促進生長，誘導產生第二性征與正常的月經周期。父母雙方在生育期間盡量避免會引起胎兒畸形的因素，對于高度懷疑該疾病的胎兒最好是早期終止妊娠。總治療原則是先促進身高、骨骺愈合后使用雌激素使乳房和生殖器發育，積極防治骨質疏松、高血壓及肥胖和其他不良生活方式導致的疾病。激素替代治療要注意，如果過早使用雌激素會促進骨骺線的早期愈合，主張開始年齡在十二到十三歲左右。在給予雌激素兩年之后才給予孕激素和雄激素周期性替代治療，三十歲以后逐步減少雌激素的劑量，五十歲以后根據需要再決定是不是要繼續使用激素替代治療。也可以用重組人生長激素促進其生長。
  語音時長 1:32”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-18 2066次

• 什么是特納綜合征
  病情分析：特納合征是先天性卵巢發育不全，是性染色體缺失引起的先天性疾病，臨床癥狀是身材矮小，生殖器與第二性征不發育，對智力沒有影響，部分患者，會出現先天性的心臟和腎臟畸形，聽力以及視力下降，通過染色體核型檢測可以確診。意見建議：建議去正規三甲醫院檢查，通過規范的治療，治療后可以改善患者的生活質量，緩解心理壓力。
  宋慧芳 主任醫師朝陽市中心醫院

  2019-04-17 1804次

• 特納綜合征怎么治
  特納綜合征卵巢先天發育不良，無法青春期發育，更無法生育，治療身高矮小以外最重要的就是雌孕激素長期人工替代模擬月經周期，促進第二性征發育，改善生活質量，今后可以有性生活，但最主要的替代目的是預防骨質疏松和潛在的早發心血管疾病的風險。
  鞠姜華 主治醫師山東大學齊魯醫院青島院區

  2018-11-22 2101次

• 特納綜合征怎么確診?
  特納綜合征，又稱先天性卵巢發育不全綜合征，是一種由X染色體異常導致的疾病。患者通常表現為身材矮小、生殖器與第二性征不發育等癥狀。確診主要通過臨床癥狀觀察、實驗室檢查、影像學檢查以及染色體核型分析等綜合手段進行。醫生會詳細詢問患者的病史，并仔
  楊士偉 主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院

  2025-01-04 0次

• sapho綜合征怎么確診
  SAPHO綜合征可以通過體格檢查、X線平片、CT檢查、磁共振成像檢查、放射性核素掃描等檢查項目確診。1、體格檢查：主要是觀察局部是否有皮損、膿皰瘡或者是重度痤瘡，還需要觀察是否脾胃出現升高現象。2、X線平片：SAPHO綜合征主要會導致骨關節病變，可以通過X線平片，了解骨關節炎是否出現了病變的情況。3
  趙英帥 主治醫師河南省人民醫院

  2023-10-09 0次