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尿代謝篩查一般指血尿代謝篩查,血尿代謝篩查主要查遺傳代謝疾病。

血尿代謝篩查一般可以排除患有遺傳性代謝疾病的可能,主要包括血液檢查、甲狀腺功能檢查等等。人體內(nèi)的有機(jī)酸主要來源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代謝,而血尿代謝篩查是根據(jù)尿中的有機(jī)酸和氨基酸來初步了解是否有有機(jī)酸、氨基酸及脂肪酸代謝障礙。如果出現(xiàn)有機(jī)酸明顯異常,就懷疑有遺傳代謝病的可能。

另外,當(dāng)出現(xiàn)難治性癲癇、運(yùn)動(dòng)功能障礙或者是智力異常的情況后,經(jīng)過規(guī)范治療病情不能得到有效改善,并且呈進(jìn)行性加重,就需要考慮做血尿代謝篩查,通過篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)由于遺傳缺陷而導(dǎo)致的相關(guān)疾病,便于制定適宜的治療、矯正方案,較大限度獲得滿意的恢復(fù)效果,提高生活自理能力,減輕家庭以及社會(huì)負(fù)擔(dān)。

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