一般是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行檢查，主要是針對(duì)發(fā)病率較高，早期無(wú)明顯癥狀，但是有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。
新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。新生兒疾病篩查是一個(gè)集組織管理、實(shí)驗(yàn)技術(shù)、臨床診治及宣傳教育為一體的系統(tǒng)工程
目前新生兒疾病篩查主要是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病，其中這兩個(gè)疾病如果不及時(shí)的治療，可以造成寶寶智力嚴(yán)重的低下。
如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，就可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。如果晚一點(diǎn)也不能超過(guò)七天，主要是在出生后三到七天進(jìn)行，并且新生兒要充分的哺乳，最遲也不能超過(guò)二十天。
