血卟啉病是一類先天性的代謝性疾病，主要是因為染色體的遺傳導致血紅素在其合成的過程中由于某些酶的缺陷，出現(xiàn)卟啉或者卟啉前體物質過多的蓄積在體內所引起，本病多見于女性，臨床以對光過敏，光刺激后出現(xiàn)的皮炎、腹痛以及神經系統(tǒng)的障礙為主要特點。
血卟啉病的發(fā)病機理
李紅冬副主任醫(yī)師
深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心全科
2018-12-279179次
概述：
發(fā)病機理：
1、卟啉是一種色素的名稱，其主要結構是螯合鐵，它可以組成血紅蛋白、肌紅蛋白、觸酶、以及細胞色素等物質，血紅素主要在肝臟、骨髓合成，在血紅素的合成過程需要很多種酶的催化作用才能完成，除任何步驟的酶出現(xiàn)缺陷都會引起不同類型的卟啉病。
2、血卟啉病的發(fā)病與遺傳因素密切相關，屬于一種常染色體顯性遺傳，極少數病例屬于隱性遺傳。此外還有藥物因素，如過量服用巴比妥類、磺胺類以及麻醉藥可能會導致發(fā)病。
3、其他因素：如感染、妊娠、中毒、飲酒以及精神刺激也可以導致血卟啉病。
病理改變：
血卟啉病患者的病理改變比較復雜，在患者的肝臟內可以存在大量的卟膽原，如果侵犯到皮膚，還可以出現(xiàn)卟膽原、卟啉沉著，臨床可見紅斑、皮膚的水皰或色素沉著。病變到腎臟也可見卟膽原，如果是卟啉沉積到神經系統(tǒng)，可引起神經纖維脫髓鞘改變、細胞的進行性腫脹以及退行性改變。
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